【佳学基因检测】做Bart-Pumphrey综合征基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Bart-Pumphrey综合征是英文Bart-Pumphrey syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做knuckle pads, deafness, and leukonychia syndrome ；knuckle pads, leukonychia, and sensorineural deafness ；Knuckle pads, deafness AND leukonychia syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Bart-Pumphrey综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做Bart-Pumphrey综合征基因解码、基因检测？

Bart-Pumphrey综合征的表现是指甲和皮肤异常，听力丧失，白甲病，指甲厚而易碎。患者手指和脚趾的关节有指节垫，手和脚掌的皮肤增厚（掌跖角化病）。在童年时期皮肤异常尤为显著。几乎所有患者都有听力损失。

佳学基因Bart-Pumphrey syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Bart-Pumphrey综合征是一种罕见的疾病，确切的发病率尚不清楚。只有少数患病家庭和个人已经确定。

Bart-Pumphrey syndrome致病鉴定基因解码

Bart-Pumphrey综合征是GJB2基因突变引起的。这个基因指导产生间隙连接β2蛋白，通常又称为连接蛋白26。连接蛋白26是间隙连接蛋白家族的一个成员。连接蛋白形成的通道称为间隙连接，是营养物质、离子和信号分子的运输通道。连接蛋白26运输钾离子和某些小分子。连接蛋白26存在于整个身体的细胞，包括耳朵和皮肤中。内耳中，连接蛋白26通道存在于耳蜗中。这些通道有助于维持钾离子的正常水平，以保证声波转换为电神经冲动。这种转换是正常听力必不可少的。此外，连接蛋白26可能参与了耳蜗内某些细胞的成熟。连接蛋白26

Bart-Pumphrey syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病多为常染色体显性遗传，这意味着在每个细胞的基因的一个拷贝发生变异就足以造成疾病。在大多数病例中，受累者有一个亲本（指父母中的一人）患有该病。其他病例是由于基因的新突变导致，发生在没有家族病史的人中。

Bart-Pumphrey syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Bart-Pumphrey综合征的数据库编码是omim_id:149200 ；hpo_id:HP:0000972；ICD编码是

做Bart-Pumphrey综合征基因解码、基因检测方便吗？

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