【佳学基因检测】常染色体隐性眼科2B型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性眼科2B型是英文Autosomal recessive cutis laxa type 2B的中文翻译。这一疾病又叫做;常染色体隐性遗传皮肤松弛症2B型。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性眼科2B型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性眼科2B型基因解码、基因检测？

常染色体隐性遗传性laxa II型（ARCL2）的表型包括不同严重程度，异常生长，发育迟缓和相关骨骼异常的皮肤松弛（Morava等，2009总结）。没有具体的临床特征区分包括糖基化缺陷的ARCL2A（219200）和尚未报道异常糖基化的ARCL2B（Morava等，2009; Guernsey等，2009）。对于表型描述和讨论常染色体隐性遗传性遗传的遗传异质性，参见ARCL1A（219100）。临床特征：常染色体隐性遗传;额头宽阔; Hypotelorism;骨质疏松;关节过度活跃;髋关节发育不良;正面指责;脊柱侧弯;血管迂曲;突出的额头。该病临床表征有：宽前额；眼距过窄；骨质疏松；关节过度活动；髋关节发育不良；前额突出；脊柱侧弯；血管迂曲；前额突出。

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常染色体隐性遗传病

Autosomal recessive cutis laxa type 2B的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性眼科2B型的数据库编码是omim_id:612940；ICD编码是Q82.8

常染色体隐性眼科2B型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)