皮肤科遗传病基因检测、基因解码：查病因、阻遗传，找治疗方案！-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

产品简介

有皮肤系统疾病怎么办？

皮肤健康影响着一个人的外在形象。如患有皮肤病，患者不仅身体上要承受相应的痛苦，对心理和社交也会造成一定伤害。且大多数皮肤病呈家族遗传，患者的痛苦世代延续，苦不堪言。如何治疗并且防止后代遗传是每个皮肤病患者密切关注的问题。基因解码研究表明，基因因素是导致皮肤系统疾病的重要因素，皮肤系统疾病致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“皮肤系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上百种皮肤系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为皮肤系统疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称	疾病或表型名称	疾病或表型名称
白癜风	结节性硬化症	神经纤维瘤
鱼鳞病	白化病	色素失禁症
掌跖角化症	可变性红斑皮肤角化病	脱皮症
大疱性表皮松懈症	皮肤松弛症	先天性厚甲症
多发性黑子综合征	银屑病	肠病性肢端皮炎
先天性角化不良	局部少毛症	着色干皮病
炎性泛发型皮肤剥脱综合征	致死性限制性真皮病	Adams-Oliver综合征
ADULT综合征	常染色体显性皮肤松弛症	颅骨外胚层发育不良
Bjornstad综合征	常染色体隐性皮肤松弛症	皮肤松懈型掌跖角化症
Chediak-Higashi综合征	常染色体隐性先天性角化不良	皮肤异色病合并中性粒细胞减少症
Griscelli综合征	大疱性表皮松解症伴间质性肺炎,肾病综合征	丘疹皮肤松懈性先天角化不良
Hermansky-PudIak综合征	大疱性表皮松解症伴先天性局限性皮肤缺陷,指甲变形	少汗型外胚层发育不良
Kindler综合征	单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁	特异性皮炎(湿疹）2型
Legius综合征	点状非表皮松懈型掌跖角化病	条状掌跖角化症
Rothmund-Thomson综合征	点状掌跖角化症,Buschke-Fischer-Brauer型	外胚层发育不良
Siemens大疱性鱼鳞病	多毛性骨软骨发育不良	外胚层发育不良脆性综合征
Tietz白化病-耳聋综合征	多种硫酸酯酶缺乏症(异染性脑白质营养不良伴硫酸酯酶缺乏症）	外胚层及眼齿指发育不全伴皮肤角化过度
UV敏感综合征/Cockayne综合征	非特异性常染色体隐性大疱性表皮松懈症	胃肠道间质瘤
Waardenburg综合征	交界型大疱性表皮松解症	心肌炎伴脱发&掌跖角化症
Werner综合征	交界型大疱性表皮松解症伴幽门狭窄	严重广泛性营养不良型大庖性表皮松解症
X-连锁点状软骨发育不良	角膜炎-耳聋-鱼鳞病综合征	眼白化病
X连锁少汗型外胚层发育不良	局灶性真皮发育不良(局灶性皮肤发育不全）	眼皮肤白化病
X连锁先天性角化不良	扩张性心肌病伴羊毛状发及皮肤角化病	掌跖角化症伴听力丧失
爱唐综合征	雷弗素姆氏(Refsum）病	良性泛发性萎缩性大疱性表皮松解症
表皮松懈型鱼鳞病	类努南综合征伴出生毛发松动症	布卢姆综合征(Bloom Syndrome）

产品优势

基因解码分析技术

全面

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
精准

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。

适用人群

哪些人适合做皮肤系统疾病基因检测？

有皮肤系统疾病相关临床表型的患者
有皮肤系统疾病相关临床表型的疑似患者

有皮肤系统疾病家族史的人群
生育过皮肤系统疾病患儿的夫妇

想了解自身患皮肤系统疾病风险的人群
皮肤系统疾病高发地区人群

临床意义

做这个检测有什么用？

1
明确皮肤系统疾病是否为基因病
2
设计生育方案，规避病孩的出生
3
找到导致皮肤系统疾病发生的基因原因
4
为基因矫正治疗提供依据
5
根据发病原因寻找、设计治疗方案
6
指导干细胞的选择应用

样本类型与检测周期

血液样本

3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本

4-5根口腔粘膜样本

检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询

案例分享

基因解码辅助临床诊断，帮孩子明确病因

受检者情况

王女士，26岁，自身健康，但王女士的父亲为严重的鱼鳞病患者。王女士准备要孩子，担心自己携带致病基因会遗传给后代，于是送检父亲和自己的血液至佳学基因，进行致病基因鉴定基因解码，避免后代再次患病，给生活带来痛苦。

基因解码结果

基因	染色体	核苷酸变化	氨基酸变化	纯合/杂合	数据库对比	基因解码分析	遗传方式	基因功能/疾病表型	变异来源
TGM1	14q12	c.C2269T	p.A690T	纯合	Uncertain	pathogenic	AR	常染色体隐性先天性鱼鳞病	--

基因解读与遗传咨询

数据库比对结果显示，王女士的父亲TGM1基因发生一处意义未明的纯合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，导致常染色体隐性先天性鱼鳞病的发生。结合王女士主诉，该突变是导致王女士的父亲鱼鳞病的重要致病性因素。

TGM1基因是常染色隐性先天性鱼鳞病的致病基因，患者一般出生即发病，皮肤干燥呈鳞片状、脱屑，严重程度不等，且不随年龄增长而减轻。家系验证结果显示，王女士为致病基因携带者。在基因解码结果指导下，对王女士的丈夫进行检测分析，王女士的丈夫未携带该基因突变，故王女士的后代不会发病，可进行正常生育，消除了对鱼鳞病遗传的恐惧，稳定了夫妻关系。基因解码专家提示，自身或家族中有遗传病的人群，备孕前应通过基因解码明确发病原因，终止疾病遗传。

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