基因检测就找佳学基因!
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佳学基因MLPA致病基因鉴定基因解码基于Multiples ligation-dependent probe amplification技术，采用多重连接依赖探针扩增，可以在同一反应体系内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化，可以快速同时鉴定几十个基因的大片段DNA的缺失和插入。佳学基因MLPA检测可以检测分析染色体的非整倍性改变、基因重排和大片段核苷酸序列的缺失和插入等基因突变，广泛应用于杜氏肌营养不良症、脊髓性肌萎缩、神经纤维瘤等数十种遗传性疾病的致病基因鉴定中，为遗传性疾病设计治疗方案，指导基因治疗，避免后代或二胎再次患病提供科学依据。
“佳学基因MLPA检测”通过基因解码技术，为患者分析查找导致数十种智力发育、神经、肌肉等系统相关疾病或亚型的发病原因，明确大片段缺失和插入是否是待查疾病的基因根源，明确致病基因的来源和遗传方式，为患者的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
全面
测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到
基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
精准
将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业
根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便
样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用
获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。
怀疑有基因缺失或插入变异的患者
有发育迟缓、智力障碍、先天多发畸形的患者
有精神系统疾病相关表征的患者
有神经肌肉系统疾病相关表征的患者
有皮肤系统疾病相关表征的患者
遗传代谢性疾病高发地区人群
明确所患疾病是否为基因病
找到导致疾病发生的基因原因
根据发病原因寻找、设计治疗方案
设计生育方案，规避病孩的出生
为基因矫正治疗提供依据
指导干细胞的选择应用
血液样本
3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本
4-5根口腔粘膜样本
检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）
检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询
| 基因 | 染色体 | 基因序列变化 | 纯合/杂合 | 基因解码分析 | 遗传方式 | 基因功能/疾病表型 | 变异来源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NF1 | 17q11.2 | 6-8号外显子缺失 | 杂合 | pathogenic | AD | 神经纤维瘤1型 | 新发 |
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