【佳学基因靶向药物基因检测】成釉细胞瘤中的 BRAF V600E 突变的大数据分析

基因品牌检测中心引言

研究成人肿瘤与儿童肿瘤基因检测顺序的异同点到了《Cancers (Basel)》在 2022 Nov 14;14(22):5593.发表了一篇题目为《成釉细胞瘤中的 BRAF V600E 突变的大数据分析》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Mohd Nazzary Mamat Yusof, Ewe Seng Ch'ng, Nawal Radhiah Abdul Rahman等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。成釉细胞瘤是一种良性牙源性肿瘤，当肿瘤已经处于侵袭状态时，患者总是出现在较晚的阶段。 BRAF V600E高突变的发现表明需要探索成釉细胞瘤的分子发病机制。 然而，关于这种突变的发生及其与临床信息的关联，存在不一致的证据。佳学基因肿瘤致病性与恶化机制的研究项目在汇集国际国、国内团他的成釉细胞瘤病例中 BRAF V600E 的总体突变流行率，并确定其与患者人口统计学和临床病理学特征的关联。 该基因检测大数据分析表明，BRAF V600E 突变在成釉细胞瘤中的合并流行率为 70.49%。 此外，对于 54 岁以下和下颌骨的人群，存在显着的关联。 肿瘤基因解码基因检测可以利用这些发现来改进治疗方案，并找到一种可能用于早期检测成釉细胞瘤的新生物标志物。

肿瘤基因检测及靶向药物治疗研究关键词：

BRAF,V600E,成釉细胞瘤,临床病理特征,牙源性肿瘤,原癌基因蛋白 B-Raf。

肿瘤治疗检测基因临床应用结果

成釉细胞瘤具有高 BRAF V600E 突变发生率的发现可能有助于更好地研究病理生理学。然而，关于这种突变的发生及其与临床信息的关联，存在不一致的证据。本系统回顾和荟萃分析旨在汇集报告的成釉细胞瘤病例中 BRAF V600E 的总体突变流行率，并确定其与患者人口统计学和临床病理学特征的关联。遵循 PRISMA 指南，通过四个数据库（Scopus、Google Scholar、PubMed 和 Web of Science）进行了全面的文章搜索。 2014 年至 2022 年间的 17 篇文章符合纳入标准，其中 833 例成釉细胞瘤病例。对于每项纳入的研究，BRAF V600E 对结果参数的显着性使用比值比和 95% 置信区间确定。 BRAF V600E 在成釉细胞瘤中的荟萃分析患病率为 70.49%，据报道，年龄小于 54 岁且在下颌骨中存在显着的荟萃分析关联。相反，性别、组织学变异和复发等其他因素并不重要。由于 BRAF V600E 突变在成釉细胞瘤发病机制中的显着结果，可以根据这少数证据开发靶向治疗制剂。关键词：BRAF V600E；成釉细胞瘤;临床病理特征；牙源性肿瘤；原癌基因蛋白 B-Raf。

肿瘤基因解码为什么选择成釉细胞瘤做为重点研究对象？

成釉细胞瘤是一种良性、生长缓慢的上皮性牙源性肿瘤。 它是第二常见的，约占所有颌骨肿瘤的 10%，成釉细胞瘤的年综合发病率为百万分之 0.92 例。 成釉细胞瘤影响上颌骨和下颌骨。 由于肿瘤生长缓慢，早期往往在不知不觉中被忽视。 在后期，患者会出现明显的肿胀和其他伴随的体征和症状，例如面部不对称、牙齿咬合不正、疼痛和感觉异常。 在特殊情况下，尽管具有良性组织学外观，它仍会发生转移。 成釉细胞瘤的主要治疗依赖于手术治疗； 尽管如此，摘除术或刮除术等保守治疗有潜在复发的风险，而大规模成釉细胞瘤的广泛手术切除会导致高发病率和术后畸形。 在过去的十年中，成釉细胞瘤的发病机制已经展开。 成釉细胞瘤可以定义为不受控制的细胞增殖，主要由丝裂原活化蛋白激酶 (MAPK) 信号通路驱动，这是主要的分子通路之一。 在该途径中，最重要的分子事件是突变的 BRAF 基因，导致 600 位氨基酸缬氨酸 (V) 被谷氨酸 (E) 取代（突变的 BRAF V600E）。 该 MAPK 通路中的突变 BRAF V600E 使细胞过度增殖，导致肿瘤形成。 已经表明，这种突变的 BRAF V600E 常见于下颌骨的成釉细胞瘤中。 相反，对于在上颌骨中发展的成釉细胞瘤，涉及 Hedgehog 通路（一种非 MAPK 通路）的蛋白质 Smoothened (SMO) 的突变。 鉴于成釉细胞瘤不断发展的分子发现，佳学基因通过肿瘤基因解码项目开展了基因检测的临床大数据研究分析，以汇集 BRAF V600E 的突变流行率，并寻求成釉细胞瘤BRAF V600E 突变与人口统计特征（年龄和性别）以及临床病理学特征