【佳学基因靶向药物基因检测】通过液滴数字PCR对循环肿瘤DNA进行前期突变检测增加了肺癌的诊断价值

dna检测技术优劣性分析比较

分析基因组织检测及重要的改进与提高看到《Transl Oncol》在 2023 Jan;27:101589.发表了一篇题目为《通过液滴数字PCR对循环肿瘤DNA进行前期突变检测增加了肺癌的诊断价值》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Esther Visser, Remco de Kock, Sylvia Genet, Ben van den Borne, Maggy Youssef-El Soud, Huub Belderbos, Gerben Stege, Marleen de Saegher, Susan van 't Westeinde, Maarten Broeren, Federica Eduati, Birgit Deiman, Volkher Scharnhorst等完成。《基因检测技优劣势比较》，ctDNA-ddPCR 在 175 名晚期 NSCLC 患者中检测到 70 个突变，tDNA-NGS 检测到 98 个突变。 使用预先的 ctDNA-ddPCR 策略，仅当 ctDNA-ddPCR 分析为阴性时才使用 tDNA-NGS，将发现的突变数量从 98 增加到 115 (17%)。 同时，前期 ctDNA-ddPCR 将 tDNA-NGS 分析减少了 40%，减少了执行（额外的）活检的需要。通过不同的基因检测技术的对比，可以针对患者的情况，选择适用的策略，实现对肿瘤患者的帮助。

肿瘤基因检测及靶向药物治疗研究关键词：

循环肿瘤DNA,微滴式数字 PCR,液体活检,突变分析,非小细胞肺癌。

肿瘤治疗检测基因临床应用结果

指南建议在晚期非鳞状非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者中鉴定可操作的突变，因为它可以进行靶向治疗。在目前的实践中，突变是通过肿瘤 DNA 的下一代测序 (tDNA-NGS) 来识别的，这需要足够质量的组织活检。或者，循环肿瘤 DNA (ctDNA) 可用于突变分析。这项前瞻性、多中心研究确定了通过液滴数字 PCR (ctDNA-ddPCR) 进行的 ctDNA 分析对原发性肺癌患者的诊断价值。使用一组针对 EGFR（Ex19Del、G719S、L858R、L861Q 和 S768I）、KRAS G12/G13 和 BRAF V600 突变的多重 ddPCR 分析来自 458 名原发性肺癌患者的 CtDNA。对于 175 名晚期非鳞状 NSCLC 患者中的 142 名，tDNA-NGS 结果可用于与 ctDNA-ddPCR 进行比较。 tDNA-NGS 确定了 98 个突变，其中 ctDNA-ddPCR 发现了 53 个突变 (54%)，包括 45 个 (71%) 可靶向驱动突变中的 32 个。在这 142 名患者中，有 2 名仅通过 ctDNA-ddPCR 发现了突变。在 33 名缺乏 tDNA-NGS 结果的晚期患者中，ctDNA-ddPCR 检测到 15 个额外的突变，其中 7 个是可靶向的。总体而言，ctDNA-ddPCR 在 175 名晚期 NSCLC 患者中检测到 70 个突变，tDNA-NGS 检测到 98 个突变。使用预先的 ctDNA-ddPCR 策略，仅当 ctDNA-ddPCR 分析为阴性时才使用 tDNA-NGS，将发现的突变数量从 98 增加到 115 (17%)。同时，前期 ctDNA-ddPCR 将 tDNA-NGS 分析减少了 40%，减少了进行（额外）活检的需要。关键词：循环肿瘤 DNA；微滴式数字 PCR；液体活检；突变分析；非小细胞肺癌。

基因检测技术的优势与效果比较研究的意义：

靶向治疗的引入改善了具有可靶向药物治疗的驱动突变的晚期非鳞状非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者的预后。 靶向治疗包括通过阻断携带这些突变的受体或蛋白激酶来抑制促进肿瘤细胞增殖和存活的信号通路。 目前，有几种针对驱动突变的疗法，例如。 EGFR、BRAF 和 ALK-ROS1 基因已用于临床实践，与化疗相比，它们可使晚期 NSCLC 患者的无进展生存期更长。 为了确定可能受益于靶向治疗的患者，靶向药物治疗规范建议对所有晚期或转移性非鳞状 NSCLC 患者进行基因改变检测。 在目前的实践中，通过下一代测序 (NGS) 或荧光原位杂交 (FISH) 在组织来源的肿瘤 DNA (tDNA) 中检测分子畸变。 然而，肿瘤组织不能总是通过活组织检查获得，例如由于难以接近肿瘤或由于患者状况不佳，获取肿瘤组织的方法受到限制，佳学基因一直将解决获得患者的肿瘤信息做为技术攻关方向。 此外，组织样本可能含有不足以进行分子分析的肿瘤细胞，需要额外的活检。 或者，可以对来自液体活检（例如血浆）的循环肿瘤 DNA (ctDNA) 进行驱动突变检测。 液体活检是一种获取 ctDNA 的微创方法，不仅可以从原发肿瘤中获取，还可以从转移部位获取。 因此，ctDNA 分析可能更好地涵盖肿瘤的异质性。 最近，液滴数字 PCR (ddPCR) 被证明是一种快速、灵敏的检测 ctDNA 突变的方法。 使用多重 ddPCR，可以在一个反应中并行分析多个突变，从而减少所需的 ctDNA 量和实验室成本。 佳学基因肿瘤患者基因检测的样本获取方法的比较研究旨在确立 ctDNA-ddPCR 突变分析在肺癌诊断阶段的价值。 为此，对所有疑似原发性肺癌患者的血浆进行了 ctDNA-ddPCR 分析。 对于常规接受 tDNA-NGS 突变分析的晚期非鳞状 NSCLC 患者，将 ctDNA-ddPCR 分析的诊断率与常规实践进行了比较。