【佳学基因检测】做遗传性感觉和自主神经病IIC型基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

遗传性感觉和自主神经病IIC型是英文Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC的中文翻译。这一疾病在国际神经病基因检测联盟中，英文疾病名称有多种形式，相应的对遗传性感觉和自主神经病IIC型的基因检测名称也呈现出多样性。 但明确的是：遗传性感觉和自主神经病IIC型是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止遗传性感觉和自主神经病IIC型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
 

什么样的人应当做遗传性感觉和自主神经病IIC型基因解码、基因检测？

遗传性感觉和自主神经病IIC型的临床诊断标准尚未达成共识。

提示性发现

具有以下临床和电生理学表现以及家族史的个体应怀疑遗传性感觉和自主神经病 II 型 (HSAN2)。

临床发现

先天性或早发性（第 1 至第 20 年）感觉缺陷

影响所有方式的感觉丧失

经常需要截肢的手/脚溃疡

肢端残损

一些患者出现无痛性骨折和神经性关节病

不同程度的自主神经受累：多汗症、尿失禁和瞳孔对光反应迟缓

电生理检查结果

感觉神经动作电位降低/缺失

保留或降低运动神经传导速度 (NCV)

不同程度地降低复合肌肉动作电位 (CMAP)

家族史与常染色体隐性遗传一致（例如，受影响的同胞和/或父母近亲）。 没有已知的家族史并不能排除诊断。

确定性诊断

遗传性感觉和自主神经病IIC型的诊断是在具有提示性临床和电生理学发现以及四个基因之一的双等位基因致病变异的先证者中建立的：KIF1A、RETREG1 (FAM134B)、SCN9A 或 WNK1。

分子遗传学检测方法可以包括基因靶向检测（多基因组）和综合基因组检测（外显子组测序、基因组测序）的组合，具体取决于表型。

基因靶向测试要求临床医生确定可能涉及哪些基因，而致病基因鉴定基因解码测则不需要。 具有提示性发现中描述的独特发现的个体可能会使用基因靶向测试进行诊断，而那些未考虑诊断为纯感觉神经病的人更有可能使用基因组测试进行诊断。

佳学基因Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC基因解码、基因检测大数据分析

遗传性感觉和自主神经病IIC型是一种罕见疾病。佳学基因及国际神经系统病案集中收集的病例不足以对不同人群的发病率做出准确的评估。在世界各地的人群中发现了少数受影响的家庭。
 

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC致病鉴定基因解码

遗传性感觉和自主神经病IIC型的诊断是在具有提示性临床和电生理学发现以及四个基因之一的双等位基因致病变异的先证者中建立的：KIF1A、RETREG1 (FAM134B)、SCN9A 或 WNK1。 分子遗传学检测方法可以包括基因靶向检测（多基因组）和综合基因组检测（外显子组测序、基因组测序）的组合，具体取决于表型。基因靶向测试要求临床医生确定可能涉及哪些基因，而基因组测试则不需要。 具有提示性发现中描述的独特发现的个体可能会使用基因靶向测试进行诊断（见选项 1），而那些未考虑诊断为纯感觉神经病的人更有可能使用基因组测试进行诊断（ 见选项 2）。

基因检测包：

当表型和电生理学结果提示遗传性感觉和自主神经病IIC型 的诊断时，分子遗传学检测方法是使用多基因组。

采用《遗传性感觉和自主神经病IIC型相关基因列表》 中列出的部分或全部基因和其他感兴趣的基因（参见鉴别诊断）的遗传性感觉和自主神经病多基因组最有可能以最合理的成本确定该病症的遗传原因，同时限制对 不确定意义的变异和不能解释潜在表型的基因致病变异。 注意：(1) 面板中包含的基因和用于每个基因的测试的诊断灵敏度因实验室而异，并且可能会随着时间而改变。 (2) 一些多基因组可能包括与遗传性感觉和自主神经病IIC型的病症无关的基因。 (3) 在一些实验室中，panel 选项可能包括定制实验室设计的 panel 和/或定制的以表型为重点的外显子组分析，其中包括临床医生指定的基因。 (4) 面板中使用的方法可能包括序列分析、删除/重复分析和/或其他基于非测序的测试。

致病基因鉴定基因解码：

全面的基因组测试不需要临床医生确定可能涉及哪些基因。 最常用的是外显子组测序； 基因组测序也是可能的。

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

HSAN2 以常染色体隐性方式遗传。 如果已知父母双方都是导致 HSAN2 的致病性变异的杂合子，则受影响个体的每个同胞在受孕时都有 25% 的机会受到影响，有 50% 的机会成为无症状携带者，并且有 25% 的机会成为 不受影响，也不是携带者。 一旦已知家族中引起 HSAN2 的致病变异，就可以对高危亲属进行携带者检测、对高危妊娠进行产前检测以及植入前基因检测。
 

遗传性感觉和自主神经病IIC型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，遗传性感觉和自主神经病IIC型的数据库代码是：
 

做遗传性感觉和自主神经病IIC型基因解码、基因检测的费用是多少？

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