【佳学基因检测】肾病基因检测

新一代测序和染色体微阵列技术促进了对各种肾脏疾病分子发病机制的理解。基因检测结果越来越多地用于指导许多肾脏疾病的临床治疗，从而进行有针对性的疾病监测、治疗选择和家庭咨询。基因解码基因检测在儿科肾病学中具有良好的诊断价值，支持先天性肾病、尿路异常和激素抗肾综合征患者的基因测序基因检测。

尽管需要进一步的研究，但试验性研究表明，基因检测也可以为成年患者提供类似的诊断效果。首先，根据患者的临床表现和与疑似肾病相关的基因数量，选择合适的检测方法，实现基因诊断。与靶向基因检测包相比，全基因组测序提高了诊断的敏感性。然而，由于全基因组测序和大量的基因突变序列将被提出，基于数据库的基因检测很难解释这些突变序列，因为它们不能为所有这些突变序列提供清晰的解决方案。虽然基因解码分析技术检出率更高，结果更清晰，但每个医生都无法接受每个病例的解释。为了实现基因组医学在肾脏疾病诊断和治疗中的所有潜力，患者和医生必须学习许多技术、社会支持和伦理问题。循证指南将有助于将遗传学或基因信息知识转化为诊断和治疗方法，提高肾病患者的治疗效果和生活质量。

虽然单一遗传性肾病很少见，但它们加起来约占成人终末期肾病（ESRD）10%在儿科肾病中至少占70%。除了已知的遗传病因外，还有令人信服的证据表明，不同形式的肾病都有遗传因素。在一般人群中，肾小球滤过率的遗传率估计为~30–60%的肾脏疾病，如肾上管电解质的运输，也表现出显著的遗传性。此外，10–29%的成人终末期肾病患者在不同种族和病因的家族遗传史。遗传性和后天性肾病的预后、病程和适当的治疗方法可能有显著差异，但这些形式在使用传统诊断方法时无法选择。

只使用诊断。此外，由于早期疾病在临床上通常没有症状，患者在达到终末期肾病之前可能不会表现出足够明确的诊断症状。超过十分之一的正确诊断指标延迟，加上非侵入性诊断工具的局限性ESRD肾衰竭的病因无法清楚地查明。因此，为了提供有效的治疗和护理，需要更早、更特殊的诊断方法。

在过去的十年里，染色体微阵列（CMA）下一代测序（NGS）这些技术首次被用作研究工具，并通过评估基因突变在整个基因组范围内对疾病的贡献，加强了对基因在疾病发生中的作用的研究。这些技术在临床实践中的应用越来越多，反映了临床医学中对疑似遗传性疾病研究的变化。

在基因检测不推广应用之前，需要多次与医生会面并评估疑似遗传性肾病患者的诊断，再加上复杂的/或创伤性检测诊断方法（如肾活检或生化检测），以确定最可能的原因。临床医生根据这些结果选择一个或多个相关基因进行基因检测。目前，基因组医学正在发生变化，其中全基因组检测方法用于确定患者疾病的病因，确定的一种或多种基因突变用于指导临床护理。随着基因测序成本的快速下降，全基因组测试李被认为是一种敏感且最终具有成本效益的一线诊断和测试方法。使用此测试有助于克服诊断过程中必须面临的基因原因和临床表型多样性所带来的诊断困难。

然而，为了实现肾病基因组医学的前景，我们必须回答许多复杂的问题，包括如何识别需要基因检测的患者，选择合适的检测方法，识别致病性基因突变，并将基因检测结果应用于个性化诊断、治疗和护理。为了解决这些问题，有必要对大量不同年龄、种族和疾病原因的患者进行彻底的检测和分析。随着基因检测、伦理、法律和社会影响的广泛发展（ELSI）也必须是优先事项。

在肾脏疾病基因检测的诊断和应用中，佳学基因还讨论了基因检测方法及其应用于临床诊断的优点和局限性。这些信息可以指导基因检测的患者群体，解释基因序列的数据和分子诊断的指南，以及基因诊断在肾脏疾病中的价值。佳学基因强调必须解决的关键问题，以便在肾脏疾病的临床实践中有效地应用基因检测结果，并讨论如何克服这些问题。