【佳学基因检测】严重的先天性中性粒细胞减少症4常染色体隐性遗传基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

严重的先天性中性粒细胞减少症4常染色体隐性遗传是英文Severe congenital neutropenia 4, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止严重的先天性中性粒细胞减少症4常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做严重的先天性中性粒细胞减少症4常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

严重的先天性中性粒细胞减少症是一种导致受影响的个体易于复发感染的病症。患有这种疾病的人中性粒细胞缺乏（缺乏），这是一种在炎症和抗感染中起作用的白细胞。中性粒细胞的缺乏，称为中性粒细胞减少症，在出生时或之后很明显。它导致从婴儿期开始的反复感染，包括鼻窦，肺和肝脏的感染。受影响的个体也可以发展牙龈（牙龈炎）和皮肤的发烧和炎症。大约40％的受影响人群骨密度降低（骨质减少）并可能发展为骨质疏松症，这种情况会使骨骼逐渐变脆，容易骨折。在患有严重先天性中性粒细胞减少症的人群中，这些骨骼疾病可以在从婴儿期到成年期的任何时间开始。在青春期，大约20％的患有严重先天性中性粒细胞减少症的人患有血液形成组织（白血病）或血液和骨髓（骨髓增生异常综合征）的疾病。一些患有严重先天性中性粒细胞减少症的人有其他健康问题，如癫痫发作，发育迟缓，或心脏和生殖器异常。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾;肾积水;腭裂; Pectus carinatum;胸腺发育不全;单横掌手褶皱;心房间隔缺损;脾肿大;血小板减少;中性粒细胞减少;白细胞减少症;贫血;发育不良性贫血;肝肿大。该病临床表征有：隐睾；肾积水；腭裂；鸡胸；胸腺发育不全；断掌；脾肿大；血小板减少；中性粒细胞减少；白细胞减少症；贫血；再生不良性贫血；肝脏肿大。

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常染色体隐性遗传病

严重的先天性中性粒细胞减少症4常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，严重的先天性中性粒细胞减少症4常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:612541。

严重的先天性中性粒细胞减少症4常染色体隐性遗传基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)