【佳学基因检测】如何做严重的先天性中性粒细胞减少症5常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

严重的先天性中性粒细胞减少症5常染色体隐性遗传是英文Severe congenital neutropenia 5, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止严重的先天性中性粒细胞减少症5常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做严重的先天性中性粒细胞减少症5常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

严重的先天性中性粒细胞减少症-5是一种常染色体隐性遗传性原发性免疫缺陷病，其特征主要是中性粒细胞减少和中性粒细胞功能紊乱，对G-CSF缺乏反应，危及生命的感染，骨髓纤维化和肾髓外造血（Vilboux等人总结，对于一般的表型描述和对严重先天性中性粒细胞减少的遗传异质性的讨论，见SCN1（202700）。临床特征：常染色体隐性遗传;脾肿大;血小板减少;中性粒细胞减少;白细胞减少症;贫血;肝肿大;先天性粒细胞缺乏症;先天性中性粒细胞减少症;血液中的抗体水平增加。该病临床表征有：脾肿大；血小板减少；中性粒细胞减少；白细胞减少症；贫血；肝脏肿大；先天性粒细胞缺乏症；先天性中性粒细胞减少。

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常染色体隐性遗传病

严重的先天性中性粒细胞减少症5常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，严重的先天性中性粒细胞减少症5常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:615285。

如何做严重的先天性中性粒细胞减少症5常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)