【佳学基因检测】常见可变免疫缺陷疾病的自身免疫性风湿病表现及基因检测

原发性免疫缺陷疾病（PIDS）是一种罕见的，主要是单基因疾病，可出现在许多专科。尽管感染在大多数原发性免疫缺陷疾病（PIDS）中占主导地位，但一些人可能会表现出自身免疫或炎症后遗症作为其最初的临床表现。识别原发性免疫缺陷疾病（PIDS）患者可能具有一定的困难，因为有些患者可能会在以后的生活中出现。这通常发生在常见可变免疫缺陷病（CVID）患者身上，这些患者的症状可能始于生命的第六年甚至第七十年。包括常见可变免疫缺陷病（CVID）在内的一些原发性免疫缺陷疾病（PIDS）患者最初可以向风湿病学家呈现自身免疫性肌肉骨骼表现。必须及时识别这些患者，因为免疫抑制可能导致这些免疫功能受损的患者出现危及生命的机会性感染。这些风险可以通过先前皮下或静脉注射（SCIG/IVIG）免疫球蛋白替代或预防性抗生素的治疗来减轻。重要的是，这些疾病中的许多都有潜在的遗传缺陷。针对特定突变可以进行个性化治疗，这可以避免或减轻危险的广谱免疫抑制的需要。基因缺陷的识别不仅对患者，而且对受影响的家庭成员都有深远的影响，他们可能在环境触发（如病毒感染）后面临症状性疾病的风险。最后，可能有潜在PID的临床线索，如复发性感染、严重或多种自身免疫性疾病的早期表现以及相关家族史。尽早转诊至临床免疫学家将有助于进行适当的诊断评估和治疗，如SCIG/IVIG免疫球蛋白替代。佳学基因对该类知识的介绍包括三个部分；原发性免疫缺陷疾病（PIDS）概述，重点是常见可变免疫缺陷病（CVID），其次是原发性免疫缺陷疾病（PIDS）的基因检测，最后是风湿病学家对这些疾病的临床表现。