【佳学基因检测】严重的先天性中性粒细胞减少症3常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

严重的先天性中性粒细胞减少症3常染色体隐性遗传是英文Severe congenital neutropenia 3, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止严重的先天性中性粒细胞减少症3常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做严重的先天性中性粒细胞减少症3常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

严重的先天性中性粒细胞减少症-3是一种常染色体隐性遗传性骨髓衰竭疾病，其特征在于嗜中性粒细胞数量少，对细菌和真菌感染的易感性增加以及发展成骨髓增生异常综合征或急性髓性白血病的风险增加。另外，影响基因同种型A和B的HAX1突变的患者发展为神经异常（Boztug等，2010）。瑞典医生Rolf Kostmann（1956）描述了一种常染色体隐性遗传性血液病，称为婴儿型粒细胞缺乏症，严重中性粒细胞减少症，绝对中性粒细胞计数低于0.5×10 ^ 9 / L，早期发生严重细菌感染。该疾病后来被称为Kostmann综合征（Skokowa等，2007）。 Lekstrom-Himes和Gallin（2000）在讨论由吞噬细胞缺陷引起的免疫缺陷的讨论中讨论了严重的先天性嗜中性白细胞减少症。除Kostmann粒细胞缺乏症外，隐性遗传性中性粒细胞减少综合征包括先天性嗜中性粒细胞减少症（257100），Chediak-Higashi综合征（214500）和Fanconi全血细胞减少症（见227650）。有关严重先天性中性粒细胞减少症的遗传异质性的表型描述和讨论，参见SCN1（202700）。

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常染色体隐性

严重的先天性中性粒细胞减少症3常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，严重的先天性中性粒细胞减少症3常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:610738。

严重的先天性中性粒细胞减少症3常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)