【佳学基因检测】透明椎骨发育障碍（DSD）基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
透明椎骨发育障碍（DSD）是英文Diaphanospondylodysostosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止透明椎骨发育障碍（DSD）在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肺-呼吸病
骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做透明椎骨发育障碍（DSD）基因解码、基因检测？
Diaphonospondylodysostosis（DSD）是一种罕见的，隐性遗传，致命的骨骼发育不良，其特征是严重的脊柱骨化，分割缺陷和伴有肾源性休息的肾囊性发育不良。我们在此介绍三名受影响的人：两名儿童和一名来自两个无关的东耶路撒冷阿拉伯 - 穆斯林家庭的胎儿。大多数胎儿在子宫内或围产期死亡，其中一个孩子存活至15个月。临床特征：常染色体隐性遗传;腹股沟疝;腭裂;凹陷的鼻脊;短脖子;囊性肾发育不良;缺少肋骨;羊水过少; Talipes equinovarus;槌状脚趾;发育不良的指甲;肺发育不全;呼吸窘迫;多小脑回;气管软化。该病临床表征有：腹股沟疝；腭裂；鼻嵴凹陷；短颈；囊性肾发育不良；肋骨缺少；羊水过少；马蹄内翻足；槌状趾；指甲发育不良；肺发育不良；呼吸窘迫；多小脑回；气管软化。
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常染色体隐性遗传病
Diaphanospondylodysostosis的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，透明椎骨发育障碍（DSD）的数据库编码是omim_id:608022；ICD编码是Q78.8
透明椎骨发育障碍（DSD）基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？
不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)
