【佳学基因检测】做β-肌聚糖病基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

β-肌聚糖病是英文Beta-sarcoglycanopathy的中文翻译。这一疾病又叫做BPAN ；NBIA5 ；neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ；SENDA ；static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止β-肌聚糖病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肺-呼吸病 ；脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做β-肌聚糖病基因解码、基因检测？

β-螺旋桨蛋白相关神经变性（BPAN）是一种损害神经系统并且是进行性的疾病，这意味着它逐渐恶化。受累者会在大脑中形成铁的积聚，这可以通过医学成像看到。出于这个原因，BPAN被归类为一种称为神经退行性疾病和脑铁蓄积（NBIA）的疾病，尽管铁的积累可能直到疾病晚期才会发生。许多患有BPAN的人在婴儿期或早期开始复发性癫痫发作（癫痫）童年。即使在同一个体中，这种疾病也可能发生几种不同类型的癫痫发作。通常发生的第一种类型是高热癫痫发作，这是由高烧引发的。受累者也可以经历全身性强直 - 阵挛性发作（也称为巨大癫痫发作）。这种类型的癫痫发作会影响整个身体，导致肌肉僵硬，抽搐和意识丧失。在这种疾病中可能发生的其他癫痫发作类型包括短暂的意识丧失，可能具有凝视咒语或做白日梦（缺乏癫痫发作，也称为小发作），肌肉紧张发作突然发作（失调性癫痫发作），不自主肌肉抽搐（肌阵挛性癫痫发作），或称为癫痫痉挛的更明显的运动。有些人的癫痫发作模式类似于癫痫综合征，如西综合征或Lennox-Gastaut综合征。患有BPAN的儿童也有智力残疾，发育迟缓，包括词汇和语言产生重大问题（表达语言），以及协调运动困难（共济失调）。共济失调会影响走路和执行精细运动技能的能力，例如使用器具。受累者可以进行行为改变，通常与称为Rett综合征的疾病的特征进行比较。这些特征包括反复的手拧或紧握（刻板的手部动作）;磨牙（磨牙症）;睡眠障碍;自闭症谱系障碍的沟通和社交互动特征问题。在青春期后期或成年早期，患有BPAN的个体可能开始逐渐丧失智力功能（认知能力下降），这可能导致思维和推理能力的严重丧失（痴呆）。运动也出现了更严重的问题，包括肌张力障碍和帕金森病。肌张力障碍是一种以无意识，持续的肌肉收缩为特征的疾病。在BPAN中，肌张力障碍通常始于手臂。帕金森症可能包括异常缓慢的运动（运动迟缓），僵硬，震颤，无法保持身体直立和平衡（姿势不稳定），以及可能导致反复跌倒的洗牌行走.BPAN患者的生命周期各不相同。通过适当管理他们的体征和症状，受累者可以活到中年。死亡可能是由痴呆症或运动问题的并发症引起的，例如跌倒或吞咽困难（吞咽困难）可导致细菌性肺部感染，称为吸入性肺炎。β-螺旋桨蛋白相关神经变性（BPAN）是一种损害神经系统的进行性疾病。可以用医学影像观察到受累者大脑中出现铁累积。由于这个原因，BPAN被分类为神经退行性脑损伤（NBIA）——尽管铁的累积可能不会持续到疾病的晚期。许多BPAN患者在婴儿期或幼儿期开始出现复发性癫痫（癫痫）。在同一患该病的个体中也可发生几种不同类型的癫痫发作。发生的第一种类型通常是由高烧引起的发热性惊厥。受累者可能出现广泛的强直阵挛性癫痫发作（也称为癫痫发作）。这种癫痫发作会影响整个身体，引起肌肉僵直，抽搐和意识丧失。可能出现的其他癫痫发作类型包括：眩晕或小癫痫发作，突发性肌肉紧张（肌张力障碍），非自主肌肉抽搐肌阵挛性发作（或称为癫痫性痉挛）。一些个体类似癫痫综合征，如西综合征或Lennox-Gastaut综合征。BPAN患儿也有智力障碍，发育延迟，包括词汇和语言（表现语言）的重大障碍，以及协调运动的困难（共济失调）。共济失调可影响行走能力，执行精细运动技能，如使用器具。受累者可能有行为变化，通常与Rett综合征的特征进行区分。在青春期后期或成年早期，患有BPAN的个体可能开始逐渐丧失智力功能（认知衰退），导致思维和推理能力（痴呆）严重丧失。动作问题也日益恶化，包括肌张力障碍和帕金森综合症。肌张力障碍是一种以无意识，持续的肌肉收缩为特征的病症。在BPAN中，肌张力障碍常常开始于手臂。帕金森综合征可能包括异常缓慢的运动（运动迟缓），僵硬，震颤，无法保持身体直立和平衡（姿势不稳定），以及可能导致复发性跌倒的“ shuffling walk” 。BPAN患者的寿命有所不同。其体征和症状如果受到适当的管理，可以活到 中年。其死亡可能由痴呆症或运动问题的并发症引起，例如跌倒导致受伤或吞咽困难引起肺部细菌感染，导致吸入性肺炎。

佳学基因Beta-sarcoglycanopathy基因解码、基因检测大数据分析

BPAN是一种罕见的疾病。其患病率尚不清楚，但据认为占所有NBIA疾病病例的1％至2％。在医学文献中已经描述了大约100个受累者。一些根据其体征和症状被诊断出患有智力残疾或早发性帕金森症的人后来发现在进行基因检测时患有BPAN。

Beta-sarcoglycanopathy致病鉴定基因解码

BPAN是由WDR45基因突变引起的。该基因编码WIPI4蛋白。 WIPI4具有类似七叶螺旋桨的特征结构，从中可以得出疾病的名称。 WIPI4蛋白参与一个叫做自噬的过程，它有助于从细胞中清除不需要的物质，包括过量的铁蛋白（铁储存蛋白）。在BPAN患者中发现的大多数WDR45基因突变导致没有功能性WIPI4蛋白。结果，自噬过程受损，使得细胞在去除受损细胞结构和废物材料方面效率降低。研究人员认为，神经细胞（神经元）可能特别容易受到自噬受损的影响，因为它们具有较长的延伸（轴突和树突），使得将这些废物从这些结构运

Beta-sarcoglycanopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

该疾病以X连锁显性模式遗传。与该病症相关的基因位于X染色体上，X染色体是两条性染色体之一。在雌性（具有两条X染色体）中，每个细胞中基因的两个拷贝之一中的突变足以引起该疾病。在雄性（只有一条X染色体）中，每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变会导致这种疾病。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。在大多数X连锁的显性疾病中，男性比女性经历更严重的症状。虽然在BPAN中情况并非总是如此，但大多数患有这种疾病的人都是女性，可能是因为受影响的男性数量较少，直到出生为止。几乎所有BPAN病例都是由基

β-肌聚糖病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，β-肌聚糖病的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做β-肌聚糖病基因解码、基因检测需要多少钱？

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