【佳学基因检测】怎么做系统性红斑狼疮易感性基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

系统性红斑狼疮易感性是英文Systemic lupus erythematosus, susceptibility to的中文翻译。这一疾病又叫做interstitial lung disease due to surfactant deficiency pulmonary surfactant metabolism dysfunction surfactant metabolism deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止系统性红斑狼疮易感性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肺-呼吸病。

什么样的人应当做系统性红斑狼疮易感性基因解码、基因检测？

表面活性剂功能障碍是一种肺病，会导致呼吸困难。该疾病的原因是表面活性物质组成成分的异常或功能的异常，表面活性物质是一种脂肪（称为磷脂）和蛋白质的混合物，分布在肺组织内，能促进呼吸功能。如果没有正常的表面活性物质，肺部肺泡周围的（肺泡）组织，在呼气后会粘在一起（由于表面张力），引起肺泡破裂。结果是，每次呼吸后肺部无法充满空气，从而导致机体内氧气的传输受损。 表面活性物质功能紊乱的症状和体征具有多样化，这是由于病情不同所致。该疾病最严重程度时会导致新生儿出现呼吸窘迫综合症。患者婴儿有极度的呼吸困难，不能获取足够的氧气。缺氧会损害婴儿的大脑和其他器官。该症状会导致呼吸衰竭，并且大多数患这种病的婴儿，存活时间不会超过数月。 患有轻度表面活性剂功能障碍的儿童或成人，会逐渐出现呼吸方面问题。这种轻度疾病的症状和体征有：呼吸异常的快速（呼吸过速HP:0002789）；血液中氧浓度较低（低氧血症HP:0012418）；无法正常生长或增加体重（无法茁壮成长HP:0001508）。 表面活性剂功能障碍有以下几种类型，这是根据遗传因素进行分类。一种类型，称为SP-B缺乏型，会引起新生儿呼吸窘迫综合症。其他类型称为SP-C功能障碍型和ABCA3缺陷型，患者会有轻微到重度的症状和体征。

佳学基因Systemic lupus erythematosus, susceptibility to基因解码、基因检测大数据分析

SP-B缺乏症是一类表面活性剂功能障碍，估计在全世界新生儿中的患病率为1/1,000,000。 由其他原因导致的表面活性剂功能障碍的患病率是未知的。

Systemic lupus erythematosus, susceptibility to致病鉴定基因解码

表面活性剂功能障碍是由几种基因（包括SFTPB，SFTPC和ABCA3）中的突变引起的。 这些基因每一个都参与表面活性剂的产生。表面活性剂的生产和释放是一个复杂的过程。构成表面活性剂的磷脂和蛋白质包装在层状体细胞结构中。这些结构对于表面活性蛋白的加工也是重要的，这对于蛋白成熟和变得有功能是必需的。表面活性剂从肺细胞释放并扩散穿过肺泡周围的组织。这种物质能降低表面张力、防止肺泡在呼气后塌陷，使呼吸顺畅。SFTPB和SFTPC基因分别编码表面活性蛋白-B（SP-B）和表面活性蛋白-C（SP-C），这是表面活性

Systemic lupus erythematosus, susceptibility to基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

表面活性剂功能障碍可以根据其遗传原因具有不同的遗传模式。当由SFTPB或ABCA3基因的突变引起时，这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各自携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。当由SFTPC基因中的突变引起时，该病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因有一个拷贝变异足以引起病症。在由SFTPC基因的变化引起的约一半的病例中，受累者从一个受累的亲本继承突变。剩余病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家

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怎么做系统性红斑狼疮易感性基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)