【佳学基因检测】肺表面活性剂代谢功能障碍2型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肺表面活性剂代谢功能障碍2型是英文Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肺表面活性剂代谢功能障碍2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肺-呼吸病。

什么样的人应当做肺表面活性剂代谢功能障碍2型基因解码、基因检测？

肺表面活性物质代谢的先天性错误是遗传上异质性的疾病，导致严重的呼吸功能不全或足月新生儿或婴儿的失败。这些疾病与各种病理实体有关，包括肺泡蛋白沉积症（PAP），脱屑性间质性肺炎（DIP）或细胞非特异性间质性肺炎（NSIP）（Clark和Clark，2005）。以呼吸窘迫为特征的临床相似疾病（267450）可以影响表现出表面活性发育不足的早产儿。获得性PAP（610910）是一种自身免疫性疾病，其特征是存在CSF2的自体抗体（138960）。肺表面活性物质代谢障碍的遗传异质性也见SMDP2（610913），由突变引起在SPTPC基因（178620）上8p21; SMDP3（610921），由16p13上ABCA3基因（601615）的突变引起; SMDP4（300770），由XF上CSF2RA基因（306250）的突变引起;和SMDP5（614370），由22q12上CSF2RB基因（138981）的突变引起。临床特征：常染色体隐性遗传;紫绀;呼吸窘迫;呼吸急促;呼吸衰竭;呼吸困难;脱屑性间质性肺炎;肺泡蛋白沉积症;间质性肺病。该病临床表征有：紫绀；呼吸窘迫；呼吸过速；呼吸衰竭；呼吸困难；脱屑间质性肺炎；肺泡蛋白沉积症；间质性肺疾病。

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肺表面活性剂代谢功能障碍2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肺表面活性剂代谢功能障碍2型的数据库代码是omim_id:265120。

肺表面活性剂代谢功能障碍2型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)