【佳学基因检测】怎么做遗传性淋巴水肿IC型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

遗传性淋巴水肿IC型是英文Lymphedema, hereditary, IC的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止遗传性淋巴水肿IC型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肺-呼吸病。

什么样的人应当做遗传性淋巴水肿IC型基因解码、基因检测？

淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一种影响肺，肾和淋巴系统的疾病。淋巴系统由一系列血管组成，可将淋巴液和免疫细胞输送到全身。 LAM几乎全部用于女性。它通常作为遗传性综合征的特征发生，称为结节性硬化症复合体。当LAM单独发生时，它被称为孤立或偶发性LAM。 LAM的症状和体征最常出现在女性三十多岁时。受影响的女性肺部异常的平滑肌样细胞（LAM细胞）过度生长，导致肺囊肿的形成和正常肺组织的破坏。它们也可能在肺周围的腔内积聚液体（乳糜胸）。由LAM引起的肺部异常可能导致呼吸困难（呼吸困难），胸痛和咳嗽，这可能会导致血液（咯血）。这种疾病有反复发作的肺塌陷（自发性气胸）。肺部问题可能是进行性的，没有肺移植，最终可能导致日常生活活动受限，需要氧疗和呼吸衰竭。尽管LAM细胞是不被认为是癌症，它们可能在组织之间传播（转移）。因此，即使在肺移植后，这种情况也可能复发。患有LAM的妇女可能在淋巴中发生囊肿胸部和腹部的血管。这些囊肿称为淋巴管平滑肌瘤。受影响的女性也可能患上由LAM细胞，脂肪细胞和血管组成的称为血管平滑肌脂肪瘤的肿瘤。血管平滑肌脂肪瘤通常发生在肾脏中。内出血是血管平滑肌脂肪瘤的常见并发症。临床特征：女性内生殖器异常;视神经萎缩;血尿;淋巴水肿;腹水;心包异常;腹痛;限制性通气障碍;胸膜异常;咯血;淋巴结肿大;视网膜错构瘤; Shagreen补丁;肾肿瘤;肺淋巴管肌瘤病。该病临床表征有：女性内生殖器异常；视神经萎缩；血尿；淋巴水肿；腹水；心包异常；腹痛；胸膜异常；咯血；淋巴结肿大；视网膜错构瘤；鲛鱼皮斑；肾肿瘤；肺淋巴管肌瘤病。

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遗传性淋巴水肿IC型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，遗传性淋巴水肿IC型的数据库代码是omim_id:606690。

怎么做遗传性淋巴水肿IC型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)