【佳学基因检测】家族性念珠菌病基因解码、基因检测的样品有区别吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
家族性念珠菌病是英文Familial candidiasis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性念珠菌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肺-呼吸病。
什么样的人应当做家族性念珠菌病基因解码、基因检测?
孟德尔对分枝杆菌疾病(MSMD)的易感性是一种罕见的免疫缺陷综合征,对结核分枝杆菌(卡介苗(BCG)和环境分枝杆菌)等分枝杆菌具有易感性,其特点是严重的反复感染,无论是全身性的或局限性的,其中有许多亚型,其中最严重的类型是常染色体隐性完全干扰素γ受体1(IFN-γR1)和受体2(IFN-γR2)缺陷;部分IFN-γR1,部分IFN-γR2,完全IL-12R-beta1,完全IL12B,完全ISG15,部分STAT1和部分IRF8缺陷以及部分X连锁隐性遗传(XR)突变导致的MSMD不是很严重的亚型,只有约一半的MSMD患者有确定的遗传原因。已知9个基因导致MSMD,其中7个以常染色体隐性或常染色体显性遗传方式遗传(IFNGR1,IFNGR2,STAT1,IL12B,IL12RB1,IRF8和ISG15 ge nes)和2个是X连锁的(IKBKG和CYBB基因)。对于MSMD患者应避免接种卡介苗。在某些情况下,治疗包括抗生素和手术切除淋巴结。造血干细胞移植(HSCT)可能在特定情况下被考虑。预后取决于特定的突变和相关的病症。
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家族性念珠菌病的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,家族性念珠菌病的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
家族性念珠菌病基因解码、基因检测的样品有区别吗?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑:佳学基因)