【佳学基因检测】怎样选择先天性膈疝基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性膈疝是英文congenital diaphragmatic hernia的中文翻译。这一疾病又叫做congenital diaphragmatic defect;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性膈疝在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肺-呼吸病。

什么样的人应当做先天性膈疝基因解码、基因检测？

先天性膈疝是一种隔膜缺陷疾病。隔膜是由肌肉和其他纤维组织构成，将腹部器官从胸部分离。出生前隔膜发育异常导致缺陷，隔膜变薄甚至完全缺失。缺失或形成部分隔膜会引起异常开口（疝气），使胃和肠进入胸腔并挤压心脏和肺部。这种挤压导致肺部不发达（肺发育不全），从出生时就出现危及生命的呼吸困难。 5％至10％的患者体征和症状出现在晚期，包括呼吸困难或肠进入胸腔的突起引起的腹痛。约1％的患者无症状。由于其他原因进行医学成像偶然确诊。 根据位置对先天性膈疝进行分类。Bochdalek疝是一种位于隔膜侧面或背面的缺陷。 80％到90％的先天性膈疝患者属于这种类型。Morgnani疝是一种位于隔膜前面的缺陷。约2％的先天性膈疝患者属于这种类型，在出生时不大可能引起严重的症状。先天性膈疝的其他类型比较罕见，如累及隔膜中央区域，或膈肌不存在，只在其位置上有一层薄膜。

佳学基因congenital diaphragmatic hernia基因解码、基因检测大数据分析

新生儿患先天性膈疝的概率约为1/2500。

congenital diaphragmatic hernia致病鉴定基因解码

先天性膈疝有许多不同的原因。10％至15％的受累者身体许多系统受影响而出现疾病特征，称为综合征型： Donnai-Barrow综合征，Fryns综合征和Pallister-Killian马赛克综合征是先天性膈疝疾病可能发生的几种综合征。这些综合征中的一些由单个基因的变化引起，有些由染色体异常（影响几个基因）引起的。约25％的先天性膈疝不仅与某已知综合征相关。在综合症中，受累的系统包括心脏，大脑，骨骼，肠，生殖器，肾脏或眼睛。在这些个体中，多种异常可能源于身体多个区域发育中的同一潜在的破坏机制，但是导致这种

congenital diaphragmatic hernia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

孤立的先天性膈疝很少具有遗传性。在几乎所有的病例中，家庭中只有一个受累个体。当先天性膈疝作为遗传综合征或染色体异常的特征发生时，可能根据该病症的遗传模式在家族中遗传。

congenital diaphragmatic hernia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性膈疝的数据库编码是omim_id:142340 ；hpo_id:HP:0000478 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdh-ov/；ICD编码是Q79.0

怎样选择先天性膈疝基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)