【佳学基因检测】怎么做Saethre-Chotzen综合征基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

Saethre-Chotzen综合征是英文Saethre-Chotzen syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;尖头并趾症, 3型。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Saethre-Chotzen综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Saethre-Chotzen综合征基因解码、基因检测？

Saethre-Chotzen综合征的特征是颅缝早闭，面部畸形和手足异常。导致短头畸形的冠状性骨性关节病是观察到的最常见的颅骨异常，并且最常见的面部特征是不对称性，过度发育和上颌发育不全。其他功能包括高额头，低额发际，晚闭囟，斜视，上睑下垂，泪道狭窄，鼻中隔偏曲，小型低位后旋耳，突出的小腿和听力损失。肢体异常包括桡尺骨骨赘，短指状，皮肤综合征和拇外翻。患者还表现出身材矮小和椎体融合，并且在某些情况下已经注意到轻度至中度的精神发育迟滞。家庭内和家庭内变异是显着的，一些患者融合了其他缝合线，或没有明显的颅缝早闭，但头颅形态异常。并指程度也是可变的，也可能不存在手指异常（Jabs，2008）。

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Saethre-Chotzen syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Saethre-Chotzen综合征的数据库编码是；ICD编码是Q87.0

怎么做Saethre-Chotzen综合征基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)