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【佳学基因检测】全基因组测序(WGS)基因检测如何变靶罕见病的诊断

与全外显子组测序 (WES) 相比,全基因组测序(WGS)基因检测的主要优势之一是能够分析基因组的非编码区域。 非编码DNA包含多种成分,包括重复序列(端粒、着丝粒、卫星DNA)、编码不同类型非编码RNA分子的序列以及众多调控元件(启动子、增强子和沉默子)。 非编码RNA分子和其他调控元件在基因表达控制中发挥着至关重要的作用。 这些基因组位点对于诊断多因素遗传病特别重
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