【佳学基因检测】怎样选择Schinzel-Giedion综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Schinzel-Giedion综合征是英文Schinzel-Giedion syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Schinzel-Giedion midface retraction syndrome Schinzel Giedion syndrome;Schinzel-Giedon综合征; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Schinzel-Giedion综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Schinzel-Giedion综合征基因解码、基因检测？

Schinzel-Giedion综合征是一种先天性重症疾病，累及身体多个系统。典型表现包括面部异常、神经病变、骨和脏器异常。由于严重的健康问题，患者大多于童年期夭折。 Schinzel-Giedion综合征的儿童有很多特征性表现。大多数患者面中部内陷（面中部回缩），前额宽阔或明显凸出，眼距过宽，鼻尖短而且上翘，舌头宽大。还可有其他异常表现，例如囟门过宽、短颈、耳畸形、无泪、多毛症等等。多毛症一般仅出现在婴儿期。 Schinzel-Giedion综合征患儿有严重的发育迟缓。还伴有严重的喂养困难、癫痫、视觉或听觉障碍等神经系统问题。 患者也可以有心脏，肾脏，或生殖器等器官的畸形。心脏畸形可以发生在控制血流方向的心瓣膜，或参与泵血的心室，或心房/室间隔。大多数Schinzel-Giedion综合征患儿有单侧或双侧肾积水，患者也可能合并生殖器发育不全等性腺异常。男性患者可能表现为尿道下裂。 骨畸形也很常见，如颅底骨质硬化、枕结合处过宽，还有肋骨过宽、锁骨畸形、远端指骨发育不良等。 平安度过儿童期的Schinzel-Giedion综合征患者患神经上皮肿瘤的风险明显高于常人。

佳学基因Schinzel-Giedion syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Schinzel-Giedion综合征非常罕见，虽然确切的患病率未知。

Schinzel-Giedion syndrome致病鉴定基因解码

Schinzel-Giedion综合征由SETBP1基因突变引起。该基因编码了SET结合蛋白1（SETBP1），已知该蛋白质结合SET蛋白。然而，SETBP1蛋白的功能和其与SET蛋白的结合的效果未知。在Schinzel-Giedion综合征中已经确认SETBP1基因外显子4发生突变。研究人员正在努力了解SETBP1基因突变如何导致Schinzel-Giedion综合征的体征和症状。

Schinzel-Giedion syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Schinzel-Giedion综合征由SETBP1基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

Schinzel-Giedion syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Schinzel-Giedion综合征的数据库编码是omim_id:269150 hpo_id:HP:0000054；ICD编码是Q87.0

怎样选择Schinzel-Giedion综合征基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)