【佳学基因检测】Rubinstein-Taybi综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Rubinstein-Taybi综合征是英文Rubinstein-Taybi syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;Rubinstein-Taybi综合征, 大拇指综合征, 巨指( 趾) 综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Rubinstein-Taybi综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Rubinstein-Taybi综合征基因解码、基因检测？

Rubinstein-Taybi综合征（RSTS）具有独特的面部特征，宽大且通常有角度的拇指和大脚趾，身材矮小，以及中度至重度智力残疾。特征性的颅面特征是下垂的睑裂，低垂直的小柱，高腭，做鬼脸的微笑和爪尖。产前生长通常是正常的;然而，身高，体重和头围百分位数在生命的最初几个月迅速下降。肥胖可能发生在儿童期或青春期。智商分数从25到79;平均智商在36到51之间。其他可变的发现是coloboma，白内障，先天性心脏缺陷，肾脏异常和隐睾症。临床特征：狭窄的腭;后缩;龋齿;牙齿咬合不正;覆。该病临床表征有：上腭狭窄；下颌后缩；龋齿；牙齿错位咬合；纵向过咬合。

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Rubinstein-Taybi syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Rubinstein-Taybi综合征的数据库编码是omim_id:613684；ICD编码是Q87.2

Rubinstein-Taybi综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)