【佳学基因检测】肿瘤基因检测应该采用什么样本？

癌症患者通常接受肿瘤基因组测试，以确定可以用来治疗肿瘤的靶点，这些基因突变可能是批准或研究性治疗的目标。根据肿瘤基因解码，有两种常用的方法来进行下一代测序的基因组图谱分析。第一种是肿瘤组织-正常组织配对基因检测测试，同时分析肿瘤组织和正常对照物（通常是血液、唾液，有时是正常组织），并进行比较，以确定所识别的基因突变是否起源于肿瘤（体细胞）或是否存在于种系、胚系基因信息中。可以通过过滤/种系改变或单独报告种系改变来制做基因检测结果。另一种方法是仅进行肿瘤检测，无法最终确定基因突变是体细胞突变还是种系突变。当种系中存在致病性变异时，许多在肿瘤内分析以直接治疗的基因也具有显著的遗传性癌症影响。例如，仅在肿瘤检测中发现的BRCA1和BRCA2的致病性变体（PV）可能是体细胞的，但它们也可能是种系的，并可能与遗传性癌症综合征（HBOC）有关，这是一种遗传性疾病，其特征是一生中患癌症的风险增加。

在过去的几年里，人们越来越意识到通过肿瘤-正常配对检测来识别有害种系突变的可能性。在将肿瘤与正常肿瘤进行比较的研究中，发现3-18%的患者在癌症基因中存在种系致病/可能致病变异（P/LPV），其中许多变异具有潜在的临床可操作性。在患者肿瘤样本上检测到的BRCA1/2 PVs中，65-78%来自种系。基于种系BRCA1/2 PV的高患病率，国家癌症综合网络（NCCN）指南现在建议通过仅肿瘤检测确定的BRCA1/2中PV的患者接受后续种系检测，无论肿瘤类型如何。

在佳学基因的肿瘤基因解码基因检测中，肿瘤精准基因检测团队进行了一项综合性分析比较，以确定通过仅肿瘤检测确定的BRCA1和BRCA2中P/LPV的患病率、转诊进行种系遗传评估的患者比例以及在种系评估中检测到的遗传性BRCA1/2 PV的频率。佳学基因的研究结果强调了通过癌症患者的后续种系检测来识别BRCA1/2遗传性改变的重要性，以指导治疗和预测预后。