【佳学基因检测】通过仅肿瘤测序检测BRCA1和BRCA2变异株的种系检测有用性

对晚期或转移性癌症患者进行基因组分析，以指导癌症治疗，通常仅对肿瘤进行测序，而没有匹配的种系比较。然而，由于肿瘤图谱分析的许多基因与已知与遗传性癌症易感性综合征（HCPS）相关的基因重叠，仅肿瘤图谱可以在不知不觉中发现种系致病性（P）和可能的致病性变体（LPV）。在这项研究中，我们通过仅肿瘤分析评估了BRCA1和BRCA2（BRCA1/2）中发现的P/LPV患者的数量，然后确定了这些患者的种系检测结果。

方法：进行回顾性图表审查，以确定BRCA1/2变异患者的仅肿瘤基因组图谱，以及他们是否进行了种系检测。

结果：本研究发现，在2923例36种肿瘤类型的患者中，554例BRCA1/2变异（19.0%）；554名患者中有119名（21.5%）患有P/LP BRCA1/2变体，占接受基因组分析的总人群的4.1%。119例BRCA1/2 P/LPV患者中，有73例（61.3%）在仅进行肿瘤检测时未进行种系检测，34例（28.6%）在仅做肿瘤检测前已进行了种系检测；12例（10.1%）在仅作肿瘤检测后进行了种株检测。检测到28个种系BRCA1/2 P/LPV，24个在先前进行种系检测的患者中，4个在仅进行肿瘤检测后进行种系测试的12名患者中。

结论：仅肿瘤检测可能识别BRCA1/2中的P/LPV。需要努力改进后续种系检测，以改进种系BRCA1/2改变的识别。

关键词：BRCA1；BRCA2；种系检测；仅肿瘤检测。