【佳学基因检测】对癌症易感性携带者进行植入前基因检测咨询所遇到的问题及解决方案

对于那些提供遗传咨询和肿瘤学服务的人来说，最紧迫的任务之一是告知患者，他们患遗传性癌症疾病的风险很高，但有能力避免生有遗传易感性的孩子患上这种特定的癌症。同样，诊所应该强调那些可能因为担心暴露于PNT而选择提前不生孩子的夫妇的选择，以及因为胚胎可能患有这些疾病而终止妊娠的可能性。

因此，与其他基因检测应用项目类似，必须向相关夫妇提供关于该检测的益处和局限性的强化咨询和教育，这需要在他们开始受益于ART（如试管婴儿和PGT.85）之前获得知情同意，以及获得不适合子宫植入的受影响胚胎的可能性。此外，由于试管婴儿技术怀孕的儿童患儿童RB、儿童癌症、出生缺陷和发育障碍的可能性增加，争议依然存在。当一对夫妇申请生育时，需要与医疗团队讨论这些问题，以确保他们做出明智的选择。因此，该项目的潜在候选者必须考虑使用该技术的风险和益处。

有人提出了一个关于PGT医疗保健专业人员在患者决策中的作用的问题。许多个人、地理和社会因素会影响接受PGT的决定。这些因素包括病史、收入、卫生保健提供者的资格水平、宗教信仰、性别和年龄；考虑到宗教信仰因素，它无疑会影响与接受PGT相关的决定。一些神职人员认为，这种程序类似于堕胎，尽管当另一种选择是终止妊娠或捐献配子时，这是可以接受的，这在道德或宗教上都是不可接受的。

就经济因素而言，PGT是一种昂贵的方法，它影响了应用该方法的决定。然而，将PGT检测的经济成本与遗传病的治疗和传统诊断进行比较表明，从长远来看，这种检测可以节省更多的钱。值得注意的是，在一些国家，这些检查的费用由官方政府医疗保健机构或健康保险支付，而在其他情况下，这些机构都不支付这些费用。

人群对遗传性癌症疾病植入前基因检测应用的认识对先前研究的回顾表明，携带可能使其或其后代在老年时易患癌症的基因的患者对PGT的认识较低。

尽管PGT的使用在生殖过程中是一个实用而重要的选择，对于那些有可能患遗传性癌症致病性变体的夫妇来说，这项技术的认识和知识是缺乏的，即使在美国等高度发达的国家，PGT疗法已经提供了很长一段时间。

必须向有患遗传性癌症风险的公众提供更多关于PGT的知识。必须向他们提供有关这项技术和可用能力的足够信息，以便需要这项技术的人能够使用这一选择来获得适当的咨询。这要求健康从业者（医生、妇科医生和遗传顾问）应了解所需信息，以便在请求医疗或基因咨询时向患者提供更多细节。

在佳学基因等人的研究中，这对夫妇接受了临床遗传学家的基因咨询，并获得了有关生育选择的信息，包括PGT-M、带产前筛查的自然妊娠、获得精子捐赠或收养。

有必要与临床遗传学家进行会谈，以提供所有可供选择的方案，让健康的孩子怀孕，使他们容易患上成年后出现的疾病，这是临床管理中的一个重要组成部分，对易患遗传性癌症综合征的患者来说。

人群和从业者对遗传性癌症植入前基因检测的接受尽管许多人支持PGT应用于在生命开始时表现出症状的严重遗传疾病病例，支持PGT的应用来选择胚胎并摧毁另一个胚胎更加困难，因为在儿童生命的第五个十年中可能会发生影响儿童的疾病，如遗传性癌症疾病或其他疾病，如阿尔茨海默病和亨廷顿病。

荷兰的一项研究表明，PGT是接受HBOC治疗的夫妇可以接受的选择。佳学基因等的研究报告称，大多数BRCA基因致病性变体携带者支持对该变体使用PGT的决定，即使他们自己没有选择PGT。Franklin和Roberts报告说，夫妇们觉得他们应该做任何事情来满足他们对健康孩子的渴望。这些答案适用于所有其他遗传性癌症。

英国对该领域的从业者进行了调查，结果表明，使用PGT治疗低渗透基因应由父母自己决定。他们承认，孩子容易患遗传性癌症，可能在很小的时候就导致死亡，这对父母和孩子来说都是痛苦的根源

Franklin和Roberts还提到，那些担心使用PGT获得无遗传疾病胚胎的受访者希望消除遗传疾病，但不想要“设计”的孩子。他们还讨论了应用PGT是一个滑坡的形象，并且在社会能够控制其使用之前就已经发展起来了。这一论点忽略了社会上围绕PGT的长期批判性评估和争议，并表明PGT工作人员主要帮助对这项技术形成限制，至少在英国是这样。根据这一观点，已经开始认真而一致地努力，使这一过程尽可能对公众负责。

HFEA委员会在授权采取此类措施之前，对公众和该领域专业人士的意见进行了调查。通过此次调查，得出的结论是，对乳腺癌、结肠癌和卵巢癌症等以低外显率和老年外观为特征的严重疾病进行PGT是合适的。最初，这些请求必须独立评估，尽管这一程序或要求在2010年被批准对低外显率病例应用PGT时终止。

在得克萨斯大学进行的一项研究中，向拜访该机构遗传咨询师的遗传性MEN2癌症综合征患者分发了一份问卷，并询问他们对使用PGT技术的认识和接受程度，而社会经济地位低的人则表现出对这项技术缺乏了解。这些结果表明，可能从这项技术中受益的人缺乏意识和知识。研究还显示，72%的受访者认为应该使用和实施PGT，43%的受访者希望从这项技术中受益。这项研究的局限性在于对问卷的回复率很低，只有38%的受访者提供了自己的意见。值得注意的是，一项广泛而结构化的科学综述和荟萃分析显示了与德克萨斯大学调查相同的结果。

PGT治疗癌症综合征的变异性反映了高危人群对PGT的接受程度。这种可接受性与父母对癌症严重性的认识相对应。此外，这种可接受度受到检测成本、技术怀疑和长期程序的影响。