【佳学基因检测】遗传性癌症基因及肿瘤类型

HFEA批准对某些癌症易感性基因使用PGT检测，如乳腺癌和卵巢癌症的BRCA1和BRCA2，以及肠道、子宫内膜和卵巢癌症的林奇综合征等疾病；家族性腺瘤性息肉病（FAP）治疗具有恶性潜能的肠息肉；乳腺癌症和其他软组织肿瘤的Li-Fraumeni综合征，神经鞘瘤的2型神经纤维瘤病。2006年，HFEA授权对致病性基因突变（如BRCA1和BRCA2）和遗传性非息肉病性癌症（HNPCC）进行PGT检测。这些疾病与英国先前批准的疾病类型不同，因为它们包括三个因素：老年时出现的症状、外显率低的致病性变异和治疗的可能性。此前，PGT仅由HFEA授权用于包括上述一个或两个条件的情况，这代表了授权PGT程序的主要标准。

这些基因突变（BRCA1、BRCA2和HNPCC）是致病性的，尽管大多数基因突变没有完全的外显率，这意味着并非所有携带这些基因突变的个体都表达疾病致病性。例如，BRCA致病性变异携带者的乳腺癌症（BC）和卵巢癌（OC）发病率分别达到80%和50%。详细地说，BRCA1或BRCA2致病性基因突变携带者在70岁之前发生BC的风险为60-80%，BRCA1基因致病性基因突变的携带者发生卵巢癌（OC）的风险为30-60%，BRCA2携带者在70岁前发生卵巢癌（OC）的危险为5-20%

导致癌症的遗传致病性基因突变从父母传播给后代的可能性因疾病而异。对于携带MEN2A基因致病性基因突变的个体，将转染过程中的致病性重排（RET）基因突变传递给其后代的概率为50%，并且对于携带负责遗传性RB发展的种系视网膜母细胞瘤1（RB1）基因致病性变异体的个体也观察到了相同的概率。在RB中，45-50%因种系致病性基因突变而发病的患者能够将疾病传播给其后代，尽管RB也由非遗传致病性基因突变（体细胞癌）引起。

多发性内分泌肿瘤1型（MEN1）疾病的患病率为1/50000人，该疾病出现在5至80岁之间。基因解码基因检测表明，80%的患者在其生命的第五个十年出现MEN1的临床表现。

侵袭性癌症可能由致病性种系变异引起。这些癌症被归类为成人发病易感性综合征，可通过治疗降低其风险。然而，与其他散发性恶性肿瘤相比，遗传性癌症通常出现在年轻时，并且涉及多原发性肿瘤的高风险。这种疾病的这些相互矛盾的特征导致了关于PGT作为具有这些致病性基因突变的夫妇的生殖选择的相关性的争议。

这些癌症的治疗主要包括侵入性筛查和预防性手术，如结肠切除术、乳房切除术或卵巢切除术，这些都会对患者及其生活质量产生负面心理影响。