【佳学基因检测】试管婴儿基因检测如何去除癌症高发基因

试管婴儿基因检测导读

植入前基因检测（PGT）是作为产前基因检测的替代品而开发的，它使夫妇能够避免染色体异常的妊娠和随后受影响胎儿的终止。PGT最初用于早期发病的单基因疾病，现在基于PGT技术、辅助生殖技术（ARTs）和体外受精（IVF）的发展，用于预防各种类型的遗传性癌症疾病。这篇综述深入了解了PGT应用于遗传性癌症的潜在益处和挑战，并概述了该测试的现有文献，特别关注了与法律、伦理、咨询和技术相关的当前挑战。此外，这篇综述还预测了这种方法未来的潜在应用。虽然PGT可以用来预测和预防遗传性癌症，但每个病例都应该进行综合评估。必须评估夫妇的动机，以防止将这项技术滥用于优生学目的，并且必须仔细评估非致病表型。需要这项技术的病理病例也应根据法律和伦理推理进行仔细考虑。PGT可能是遗传性癌症病例的首选治疗方法；然而，这种情况需要仔细的个案评估。因此，本研究得出结论，为患者及其家人提供多学科咨询和支持对于确保PGT是一种可行的选择，满足所有法律和伦理问题至关重要。

本文基因解码知识要点、关键词

伦理学；遗传性癌症；迟发性疾病；法律限制；植入前基因检测。

植入前基因检测（PGT）通过选择无胚胎致病突变来识别和预防遗传性癌症。

为了使PGT成为一种可接受的选择，需要仔细考虑并提供多学科支持和指导。

应制定指导方针，以帮助利益相关者和从业者围绕PGT做出决策。

保密测试引发了伦理和道德问题，因此需要根据具体情况进行仔细考虑。

基因应用继续推进，反对意见不太可能持续下去。

1989年，Handyside等人是植入前基因检测（PGT）的先驱之一，并利用该技术在6-8细胞阶段检测单个胚胎细胞。这种方法旨在通过在移植前评估女性胚胎来防止X连锁隐性疾病的传播。从那时起，基因筛查工具取得了重大进展，发现了许多导致遗传性癌症的基因。这些发现有助于在早期识别致病性变异，从而有助于癌症的诊断、预防和治疗，并提高存活率。

最初，PGT作为产前羊水穿刺检查（PNT）的替代品被广泛应用检测早期发病的单基因危及生命的疾病。通过PGT识别和选择未受影响的胚胎有助于家庭避免经历“侵入性程序，如PNT或可能终止受影响胚胎的妊娠。尽管单细胞基因检测具有挑战性，而且程序涉及复杂的步骤，但PGT已经从实验阶段开始，现在代表了产前筛查的替代方案。

PGT是一种将体外受精（IVF）与胚胎培养相结合的辅助生殖技术（ART）。从本质上讲，这一测试程序要求夫妇开始试管婴儿，以便对单基因疾病（PGT-M）进行PGT，以选择未受影响的胚胎。 PGT的第一步是明确识别相关受影响家庭成员中的致病基因和致病变体。随后，使用适当的技术来检查和鉴定对特定疾病呈阴性的胚胎。

PGT技术最初应用于卵裂球期受精后第三天的一个细胞，并从单个细胞中提取脱氧核糖核酸（DNA），以检查是否存在一种特定的遗传缺陷。胚胎活检中的细胞数量根据胚胎阶段的不同从一个到六个不等。例如，在胚胎的卵裂阶段可以进行一到两个细胞的活检，而在胚泡阶段可以从滋养外胚层进行五到十个细胞的活组织检查。

此前，夫妇主要接受PGT-M治疗单基因疾病，这些疾病往往是致病性疾病；然而，PGT越来越多地用于晚发性疾病，如亨廷顿舞蹈症和遗传性癌症。目前，遗传性癌症易感性基因的基因检测广泛提供；此外，检测的标准是生育年龄。因此，人类受精和胚胎管理局（HFEA）批准PGT治疗某些遗传性癌症易感性综合征。

患有遗传性癌前综合征的人有患肿瘤的风险，可能需要进行严重的手术和手术来增加他们的生存可能性。接受PGT检测的夫妇正在寻求避免他们未来的孩子患上这些危及生命的疾病。

由于遗传性癌症易感性基因的PGT检测在科学和技术上都在迅速发展，因此需要每年进行一次科学审查，讨论相关的伦理问题和挑战，并总结该领域的最新发展。此类审查必须包括任何新技术方法的疗效和效率，如扩展PGT（ePGT）及其伦理限制，以及对多基因PGT及其批准的讨论。佳学基因总结概述了该领域的最新进展，并讨论了使用PGT作为ART测试遗传性癌症基因的挑战和预期益处。