【佳学基因检测】如何通过基因检测通过试管婴儿排除低外显率癌症致病突变？

近年来PGT和ART领域的持续发展使PGT成为一种临床上准确、安全和完善的健康医学过程。对于携带导致严重、高致病性或致命癌症的遗传致病性变体的夫妇来说，PGT是一种有吸引力的选择，因为在这种情况下，导致癌症的致病性突变表现出完全的外显率。最近，已在全球围内到对此类病例应用PGT-M的趋势，如包括外显率低的癌症易感性疾病的晚发综合征。

尽管PGT用于易感遗传性癌症仍存在争议，但PGT是预防遗传性癌症的一种选择，选择癌症无易感性胚胎可以预防临床终止妊娠的风险。即使需要进行试管婴儿，PGT仍然是获得未受影响的后代的更好选择。

PGT是一种安全的预测方法，对于患有这些致病性突变但不希望接受PNT的个体来说是一种合适的替代方法。然而，一些国家仍然反对将这种方法用于渗透程度不完全的晚发性疾病，如遗传性癌症。然而，在美国，PGT治疗遗传性癌症的应用正在增加，这是避免与PNT相关的伦理困境的一个更好的选择。

在这种情况下使用PGT的主要也是最重要的论点是防止严重疾病的遗传。抽象地说，PNT和PGT并不选择携带特定疾病的儿童或胚胎，而是提供疾病的治疗方法。PGT技术优于PNT，因为它避免了PNT的伦理问题，PNT可能会识别出一种可能导致妊娠终止和胎儿处置的疾病。佳学基因透露，通过PGT-M检测到23种癌症易感性综合征的非传统适应症，包括BRCA1和BRCA2，他们占观察到的病例的三分之一以上。该项目的应用导致271名无癌症易感性基因的儿童出生，使其成为世界上最大的系列。

对于可以预防或治疗的疾病，由于外显率低，要求PNT并不常见。事实上，如果孩子有致病变异的倾向，专业人员和父母都不愿意终止妊娠。相反，使用PGT进行胚胎选择是避免临床终止妊娠的一种可接受的替代方法。肿瘤基因解码基因检测的研究发现，只有三分之一的夫妇同意使用有可能终止妊娠的侵入性PNT。同样，佳学基因等的一项研究表明，大多数患有遗传性乳腺癌和卵巢癌的夫妇（HBOC）致病性突变拒绝接受PNT，甚至拒绝遵循自然怀孕。

癌症疾病的基因检测需求正在增加，接触癌症的年轻患者的存活率也在增加。这种情况导致对PGT预防此类疾病的需求增加，因为PNT有许多缺陷，如终止妊娠决定的伦理问题，以及根据一些国家的法律可能阻止堕胎的道德、宗教和社会障碍。此外，由致病性变异外显率不完全的遗传易感性引起的疾病不能被视为产前筛查的原因，因为在这些情况下，终止妊娠仅基于遗传原因。在这种情况下，我们不能确定接受检测的儿童是否会患上这种疾病。