【佳学基因检测】猝死基因检测

在中国，心脏骤停是主要的死亡原因之一，而癫痫症患者占人口的1%。然而，流行病学数据显示，心脏骤停的患病率高达4%，且可能与癫痫猝死（癫痫猝死（SUDEP））具有相似的特征。佳学基因猝死原因基因解码项目的目标是收集大量癫痫猝死（SUDEP）病例的尸检和基因组发现。

方法与结果：

该项目收集了自1960年以来包括突然意外和不明原因死亡病例（年龄介于0至90岁之间）的数据。对死者进行了外显子组测序。在13,687例猝死病例中，有656例（占4.8%）有癫痫病史，其中368例经脑电图确诊为癫痫猝死（SUDEP），96例为癫痫猝死（SUDEP），58例为非癫痫猝死（SUDEP），214例未知（记录不足）。癫痫猝死（SUDEP）患者的平均死亡年龄为37岁（±19.7岁），其中58.3%为男性，65%的死亡事件发生在夜间，54%的患者被发现时位于床上，而80.6%有倾向性。83例进行了尸检，结果显示旁观者冠状动脉疾病经常被报告为死亡原因；在结构正常的心脏中，32.6%的病例出现非特异性纤维化。此外，有4例Dravet综合征患者存在SCN1A基因致病性变异。通过对11例患者进行全外显子组测序，发现了18个极其罕见的非同义变异，包括CACNB2、RYR2、CLNB、CACNA1H和CLCN2。

研究结果的意义：佳学基因研究分析了迄今为止最大的单中心癫痫猝死（SUDEP）病例系列之一。一些病例被重新分类为癫痫猝死（SUDEP），15%的患者在生前接受了心电图检查，11例（11.4%）进行了全外显子组测序分析。最常见的生前遗传学发现是SCN1A的致病性变异；而死后全外显子组测序鉴定出了18个极其罕见的变异。

关键词：

心脏病、通道病、遗传学、猝死

学科类别：

心脏病、流行病学、遗传学、离子通道/膜运输、心脏性猝死

猝死基因原因的研究结果

癫痫引发的意外猝死的确切原因尚未完全阐明,在许多情况下可能与心脏骤停有关。

研究目的

佳学基因收集了迄今为止最大规模的癫痫病人猝死病例队列之一,旨在利用任何可获得的DNA进行尸检和基因检测分析。

主要发现

在所报道的病例中,最常见的致病突变与Dravet综合征相关的SCN1A基因有关。我们在11例病例中发现了18个意义未明的极其罕见的变异。

临床意义

由于缺乏足够的血液和组织样本进行分析,加之亟需建立大规模、多中心合作的前瞻性猝死登记系统,大多数医生和民众对癫痫猝死的遗传关联性认识存在严重差距。产生可分析样本并阐明可能的致病变异对于探究癫痫猝死的发病机制至关重要。