【佳学基因检测】心血管内科疾病风险评估考查中关于FCN1的要点
基因检测的序列名称:
FCN1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2219
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ficolin 1
中国数据库中基因全称:
菲可林1
基因检测报告英文版基因简介
The ficolin family of proteins are characterized by the presence of a leader peptide, a short N-terminal segment, followed by a collagen-like region, and a C-terminal fibrinogen-like domain. The collagen-like and the fibrinogen-like domains are also found separately in other proteins such as complement protein C1q, C-type lectins known as collectins, and tenascins. However, all these proteins recognize different targets, and are functionally distinct. Ficolin 1 encoded by FCN1 is predominantly expressed in the peripheral blood leukocytes, and has been postulated to function as a plasma protein with elastin-binding activity. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
纤维胶凝蛋白家族的特征在于存在前导肽,短的N-末端区段,其后是胶原样区域和C-末端血纤蛋白原样结构域。胶原蛋白样和纤维蛋白原样结构域也分别存在于其他蛋白中,例如补体蛋白C1q,称为集合蛋白的C型凝集素和肌腱蛋白。但是,所有这些蛋白质都识别不同的靶标,并且在功能上是不同的。由FCN1编码的Ficolin 1主要在外周血白细胞中表达,并被假定为具有弹性蛋白结合活性的血浆蛋白。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
FCNM
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第9号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:137797711;结束位置坐标为:137809849。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:134909585;结束位置坐标为:134917960。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Liver Cirrhosis, Experimental
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
肝硬化实验性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)