【佳学基因检测】疾病风险评估包没有包含FBP1基因怎么办？

基因检测的序列名称：

FBP1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2203

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

fructose-bisphosphatase 1

中国数据库中基因全称：

果糖双磷酸酶1

基因检测报告英文版基因简介

Fructose-1,6-bisphosphatase 1, a gluconeogenesis regulatory enzyme, catalyzes the hydrolysis of fructose 1,6-bisphosphate to fructose 6-phosphate and inorganic phosphate. Fructose-1,6-diphosphatase deficiency is associated with hypoglycemia and metabolic acidosis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

糖异生调节酶果糖1,6-双磷酸酶1催化果糖1,6-双磷酸酯水解为果糖6-磷酸酯和无机磷酸酯。果糖1，，6-二磷酸酶缺乏症与低血糖症和代谢性酸中毒有关。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FBP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：97365415；结束位置坐标为：97402531。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：94603133；结束位置坐标为：94640257。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Fructose-1,6-Diphosphatase Deficiency; Hyperventilation; Ketonemia; Ketosis; Elevated heart rate; Tachycardia; Metabolic acidosis; Apnea; Comatose; Parkinson Disease; Irritation - emotion; Dyspnea; Lethargy; Hypoglycemia; Fever; Colonic Neoplasms; Liver carcinoma; Hepatomegaly; Stomach Neoplasms; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症；换气过度；酮血症;酮症；心率加快；心动过速;代谢性酸中毒;呼吸暂停；昏迷；帕金森综合症;刺激 - 情绪;呼吸困难；昏睡;低血糖症；发烧;结肠肿瘤；肝癌；肝肿大；胃肿瘤；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；精神分裂症;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Adenosine monophosphate (Monosaccharide binding);2,5-Anhydroglucitol-1,6-Biphosphate (Monosaccharide binding);{4-[3-(6,7-Diethoxy-Quinazolin-4-Ylamino)-Phenyl]-Thiazol-2-Yl}-Methanol (Monosaccharide binding);Mdl-29951 (Monosaccharide binding);Fructose-6-Phosphate (Monosaccharide binding);MB07803 (Monosaccharide binding);N-[7-(3-AMINOPHENYL)-5-METHOXY-1,3-BENZOXAZOL-2-YL]-2,5-DICHLOROBENZENESULFONAMIDE (Monosaccharide binding);2,5-DICHLORO-N-(5-CHLORO-1,3-BENZOXAZOL-2-YL)BENZENESULFONAMIDE (Monosaccharide binding);2,5-DICHLORO-N-[5-METHOXY-7-(6-METHOXYPYRIDIN-3-YL)-1,3-BENZOXAZOL-2-YL]BENZENESULFONAMIDE (Monosaccharide binding);4-AMINO-N-[(2-SULFANYLETHYL)CARBAMOYL]BENZENESULFONAMIDE (Monosaccharide binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

一磷酸腺苷（单糖结合）；2,5-脱水葡萄糖醇-1,6-二磷酸（单糖结合）；{4-[3-(6,7-二乙氧基-喹唑啉-4-氨基)-苯基]-噻唑-2- Yl}-甲醇（单糖结合）；Mdl-29951（单糖结合）；Fructose-6-Phosphate（单糖结合）；MB07803（单糖结合）；N-[7-(3-氨基苯基)-5-METHOXY-1， 3-苯并恶唑-2-YL]-2,5-二氯苯磺酰胺（单糖结合）;2,5-二氯-N-（5-氯-1,3-苯并恶唑-2-YL）苯磺酰胺（单糖结合）;2, 5-二氯-N-[5-甲氧基-7-(6-甲氧基吡啶-3-YL)-1,3-苯并恶唑-2-YL]苯磺酰胺（单糖结合）；4-氨基-N-[(2-硫基乙基) )氨基甲酰]苯磺酰胺（单糖结合）