【佳学基因检测】FISH疾病风险评估在GDF2存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

GDF2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2658

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

growth differentiation factor 2

中国数据库中基因全称：

生长分化因子2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate each subunit of the disulfide-linked homodimer. This protein regulates cartilage and bone development, angiogenesis and differentiation of cholinergic central nervous system neurons. Mutations in this gene are associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码蛋白质的TGF-β（转化生长因子-β）超家族的分泌配体。该家族的配体结合各种TGF-β受体，导致募集和激活调节基因表达的SMAD家族转录因子。编码的前原蛋白经过蛋白水解处理以生成二硫键连接的同型二聚体的每个亚基。该蛋白调节胆碱能中枢神经系统神经元的软骨和骨骼发育，血管生成和分化。该基因的突变与遗传性出血性毛细血管扩张有关。[由RefSeq提供，2016年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BMP-9, BMP9, HHT5

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：48413092；结束位置坐标为：48416853。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：47322490；结束位置坐标为：47326270。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。