【佳学基因检测】ECH1分子病理检测有突变会得什么病？
基因检测的序列名称：
ECH1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1891
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
enoyl-CoA hydratase 1
中国数据库中基因全称：
烯酰辅酶A水合酶1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the hydratase/isomerase superfamily. The gene product shows high sequence similarity to enoyl-coenzyme A (CoA) hydratases of several species, particularly within a conserved domain characteristic of these proteins. The encoded protein, which contains a C-terminal peroxisomal targeting sequence, localizes to the peroxisome. The rat ortholog, which localizes to the matrix of both the peroxisome and mitochondria, can isomerize 3-trans,5-cis-dienoyl-CoA to 2-trans,4-trans-dienoyl-CoA, indicating that it is a delta3,5-delta2,4-dienoyl-CoA isomerase. This enzyme functions in the auxiliary step of the fatty acid beta-oxidation pathway. Expression of the rat gene is induced by peroxisome proliferators. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码水合酶/异构酶超家族的成员。该基因产物显示出与几种物种的烯酰辅酶A（CoA）水合酶的高度序列相似性，特别是在这些蛋白的保守结构域内。包含C端过氧化物酶体靶向序列的编码蛋白位于过氧化物酶体上。定位于过氧化物酶体和线粒体基质的大鼠直向同源物可以将3-trans，5-cis-dennoyl-CoA异构化为2-trans，4-trans-dienoyl-CoA，表明它是一个delta3,5。 -δ2，4-二壬酰基-CoA异构酶。该酶在脂肪酸β-氧化途径的辅助步骤中起作用。过氧化物酶体增殖物诱导大鼠基因的ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
HPXEL
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第19号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：39306062；结束位置坐标为：39322497。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：38815422；结束位置坐标为：38831857。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Mitochondria
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
