【佳学基因检测】男性生殖科分子诊断资质考核中关于FAT1的问题及答案

基因检测的序列名称：

FAT1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2195

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

FAT atypical cadherin 1

中国数据库中基因全称：

FAT非典型钙黏着蛋白1

基因检测报告英文版基因简介

This gene is an ortholog of the Drosophila fat gene, which encodes a tumor suppressor essential for controlling cell proliferation during Drosophila development. The gene product is a member of the cadherin superfamily, a group of integral membrane proteins characterized by the presence of cadherin-type repeats. In addition to containing 34 tandem cadherin-type repeats, the gene product has five epidermal growth factor (EGF)-like repeats and one laminin A-G domain. This gene is expressed at high levels in a number of fetal epithelia. Its product probably functions as an adhesion molecule and/or signaling receptor, and is likely to be important in developmental processes and cell communication. Transcript variants derived from alternative splicing and/or alternative promoter usage exist, but they have not been fully described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因是果蝇脂肪基因的直系同源基因，其编码在果蝇发育过程中控制细胞增殖必不可少的肿瘤抑制因子。基因产物是钙黏着蛋白超家族的成员，钙黏着蛋白超家族是一组以钙黏着蛋白型重复序列的存在为特征的完整膜蛋白。该基因产物除包含34个串联的钙粘蛋白型重复序列外，还具有5个表皮生长因子（EGF）样重复序列和1个层粘连蛋白AG结构域。该基因在许多胎儿上皮细胞中高水平表达。它的产物可能起粘附分子和/或信号受体的作用，并且可能在发育过程和细胞通讯中起重要作用。存在衍生自替代剪接和/或替代启动子使用的转录本变体，但尚未完全描述。ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CDHF7, CDHR8, FAT, ME5, hFat1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：187508937；结束位置坐标为：187647876。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：186587783；结束位置坐标为：186726915。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Head and Neck Neoplasms; Salivary Gland Neoplasms; Glioblastoma; Squamous cell carcinoma of esophagus; Adenoid Cystic Carcinoma; Colorectal Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

头颈肿瘤；唾液腺肿瘤；胶质母细胞瘤；食道鳞状细胞癌；腺样囊性癌；结直肠肿瘤；肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Obesity

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

肥胖

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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