【佳学基因检测】功能基因组学时代对DHPS认知改变

基因检测的序列名称：

DHPS

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1725

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

deoxyhypusine synthase

中国数据库中基因全称：

脱氧苏氨酸合酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein that is required for the formation of hypusine, a unique amino acid formed by the posttranslational modification of only one protein, eukaryotic translation initiation factor 5A. The encoded protein catalyzes the first step in hypusine formation by transferring the butylamine moiety of spermidine to a specific lysine residue of the eukaryotic translation initiation factor 5A precursor, forming an intermediate deoxyhypusine residue. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, May 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一种必需的蛋白，该蛋白是由仅一种蛋白（真核翻译起始因子5A）的翻译后修饰所形成的一种独特的氨基酸-酪氨酸。编码的蛋白质通过将亚精胺的丁胺部分转移至真核翻译起始因子5A前体的特定赖氨酸残基上，形成了一个中等的脱氧hysupsine残基，从而催化了hysupsine形成的第一步。已经观察到该基因的编码多种同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2011年5月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DHS, DS, MIG13, NEDSSWI

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：12786531；结束位置坐标为：12792701。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：12672164；结束位置坐标为：12681887。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

1-Guanidinium-7-Aminoheptane (Deoxyhypusine synthase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

1-Guanidinium-7-Aminoheptane（脱氧hypusine 合酶活性）