【佳学基因检测】医学遗传学中关于CYP2C18的知识准备
基因检测的序列名称：
CYP2C18
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1562
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cytochrome P450 family 2 subfamily C member 18
中国数据库中基因全称：
细胞色素P450家族2亚家族C成员18
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum but its specific substrate has not yet been determined. The gene is located within a cluster of cytochrome P450 genes on chromosome 10q24. An additional gene, CYP2C17, was once thought to exist; however, CYP2C17 is now considered an artefact based on a chimera of CYP2C18 and CYP2C19. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，可催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的许多反应。该蛋白定位于内质网，但尚未确定其特异性底物。该基因位于染色体10q24上的细胞色素P450基因簇中。曾经有人认为存在另一个基因CYP2C17。然而，CYP2C17现在被认为是基于CYP2C18和CYP2C19嵌合体的人工制品。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CPCI, CYP2C, CYP2C17, P450-6B/29C, P450IIC17
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第10号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：96443251；结束位置坐标为：96495947。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：94683494；结束位置坐标为：94736190。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/氧化还原酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
gliosarcoma; Prostatic Neoplasms
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
胶质肉瘤;前列腺肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
4-METHYL-N-METHYL-N-(2-PHENYL-2H-PYRAZOL-3-YL)BENZENESULFONAMIDE (Steroid hydroxylase activity)
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
4-甲基-N-甲基-N-(2-苯基-2H-PYRAZOL-3-YL)苯磺酰胺（类固醇羟化酶活性）
