【佳学基因检测】DLX5的表观遗传学变化在医学上的进展是怎样的？

基因检测的序列名称：

DLX5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1749

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

distal-less homeobox 5

中国数据库中基因全称：

无远侧同源盒5

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of a homeobox transcription factor gene family similiar to the Drosophila distal-less gene. The encoded protein may play a role in bone development and fracture healing. Mutation in this gene, which is located in a tail-to-tail configuration with another member of the family on the long arm of chromosome 7, may be associated with split-hand/split-foot malformation. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码类似于果蝇远侧无基因的同源盒转录因子基因家族的成员。编码的蛋白质可能在骨骼发育和骨折愈合中起作用。该基因的突变位于第7号染色体长臂上，与该家族的另一个成员成尾对尾构型，可能与手裂/足裂畸形有关。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

SHFM1D

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：96649702；结束位置坐标为：96654143。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：97020390；结束位置坐标为：97024831。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核心

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Split-Hand-Foot Malformation With Sensorineural Hearing Loss; Split foot; Oligodactyly; Ectrodactyly; Bone Diseases, Developmental; Claw hand; Syndactyly of fingers; Craniofacial Abnormalities; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

伴有感音神经性听力损失的裂手足畸形；分裂脚；寡指;畸形;骨骼疾病发育；爪手；手指并指；颅面异常；感音神经性听力损失（障碍）；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容