【佳学基因检测】DPP6基因的移码突变是否是导致疾病发生的原因？
基因检测的序列名称：
DPP6
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1804
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
dipeptidyl peptidase like 6
中国数据库中基因全称：
像6的二肽基肽酶
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a single-pass type II membrane protein that is a member of the peptidase S9B family of serine proteases. This protein has no detectable protease activity, most likely due to the absence of the conserved serine residue normally present in the catalytic domain of serine proteases. However, it does bind specific voltage-gated potassium channels and alters their expression and biophysical properties. Variations in this gene may be associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis and with idiopathic ventricular fibrillation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2014]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码单程II型膜蛋白，该蛋白是丝氨酸蛋白酶的肽酶S9B家族的成员。该蛋白没有可检测的蛋白酶活性，这很可能是由于丝氨酸蛋白酶催化域中通常不存在保守的丝氨酸残基所致。但是，它确实结合了特定的电压门控钾离子通道，并改变了它们的表达和生物物理特性。该基因的变异可能与肌萎缩性侧索硬化症的易感性以及特发性室颤有关。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年3月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
DPL1, DPPX, MRD33, VF2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第7号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：0；结束位置坐标为：0。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：0；结束位置坐标为：0。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/Peptidases/Serine-type peptidases;Transporters/Accessory Factors Involved in Transport
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/肽酶/丝氨酸型肽酶；转运蛋白/参与转运的辅助因子
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Alternating esotropia; MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 33; Microcephaly autosomal dominant; Paroxysmal familial ventricular fibrillation; Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1; Chorioretinal degeneration; Underweight; Weight less than 3rd percentile; Amblyopia; Agenesis of teeth; Reduced number of teeth; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Autism Spectrum Disorders; Weight decreased; Attention deficit hyperactivity disorder; Delayed bone age; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Small head; Short stature; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
交替性内斜视；精神发育迟滞常染色体显性遗传 32型；常染色体显性小头畸形；阵发性家族性心室颤动；心室颤动阵发性家族性2型；脉络膜视网膜变性；减持；体重低于第 3 个百分位数；弱视;牙齿发育不全;牙齿数量减少；肌萎缩侧索硬化症；自闭症谱系障碍；体重下降；注意力缺陷多动障碍；骨龄延迟；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；小头;身材矮小；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Pancreatic Neoplasms;Movement Disorders;Amyotrophic Lateral Sclerosis
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
胰腺肿瘤；运动障碍；肌萎缩侧索硬化
以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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