【佳学基因检测】DGUOK基因的缺失突变的致病性变化是如何评估的？

基因检测的序列名称：

DGUOK

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1716

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

deoxyguanosine kinase

中国数据库中基因全称：

脱氧鸟苷激酶

基因检测报告英文版基因简介

In mammalian cells, the phosphorylation of purine deoxyribonucleosides is mediated predominantly by two deoxyribonucleoside kinases, cytosolic deoxycytidine kinase and mitochondrial deoxyguanosine kinase. The protein encoded by this gene is responsible for phosphorylation of purine deoxyribonucleosides in the mitochondrial matrix. In addition, this protein phosphorylates several purine deoxyribonucleoside analogs used in the treatment of lymphoproliferative disorders, and this phosphorylation is critical for the effectiveness of the analogs. Alternative splice variants encoding different protein isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

在哺乳动物细胞中，嘌呤脱氧核糖核苷的磷酸化主要由两种脱氧核糖核苷激酶，胞质脱氧胞苷激酶和线粒体脱氧鸟苷激酶介导。该基因编码的蛋白质负责线粒体基质中嘌呤脱氧核糖核苷的磷酸化。另外，该蛋白质使用于治疗淋巴增生性疾病的几种嘌呤脱氧核糖核苷类似物磷酸化，这种磷酸化对于类似物的有效性至关重要。已经为该基因描述了编码不同蛋白质同工型的替代剪接变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

MTDPS3, NCPH, PEOB4, dGK

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：74153953；结束位置坐标为：74186088。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：73926826；结束位置坐标为：73958961。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Depletion of mitochondrial DNA in liver; Deoxyguanosine Kinase Deficiency; Disconjugate eye movements; Periportal fibrosis; Decreased activities of mitochondrial-encoded respiratory chain complexes; Decreased activity of mitochondrial respiratory chain; Decreased activity of mitochondrial respiratory complexes; MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 3 (HEPATOCEREBRAL TYPE); Generalized aminoaciduria; Micronodular cirrhosis; Hepatocellular necrosis; Hypothermia, natural; Increased bilirubin level (finding); Ascites; Hypertension, Portal; Hypoalbuminemia; Polyneuropathy; Steatohepatitis; Encephalopathies; Liver Failure; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Icterus; Supratentorial atrophy; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Degenerative brain disorder; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Decreased platelet count; Vomiting; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Thrombocytopenia; Peripheral Neuropathy; Feeding difficulties in infancy; Cerebral atrophy; Splenomegaly; Hyperreflexia; Hepatomegaly; Nystagmus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Small head; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肝脏中线粒体 DNA 的消耗；脱氧鸟苷激酶缺乏症；分离眼球运动；门静脉周围纤维化；线粒体编码的呼吸链复合物的活动减少；线粒体呼吸链活性降低；线粒体呼吸复合体活性降低;线粒体 DNA 耗竭综合征 3（肝脑型）；广泛性氨基酸尿症；小结节性肝硬化；肝细胞坏死；体温过低自然；胆红素水平升高（发现）；腹水;高血压门户网站；低白蛋白血症；多发性神经病；脂肪性肝炎；脑病;肝功能衰竭；肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；黄疸;幕上萎缩；低血糖症；肝功能障碍；退化性脑病；乳酸血症;酸中毒乳酸；血小板计数减少；呕吐；生长延迟；生长失败；生长迟缓；生长不良；生长非常差；血小板减少症;周围神经病变；婴儿喂养困难；脑萎缩；脾肿大;反射亢进；肝肿大；眼球震颤；未能增加体重；儿科发育不良；小头;癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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