【佳学基因检测】DAZ1外显子存在突变，如何解读？

基因检测的序列名称：

DAZ1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1617

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

deleted in azoospermia 1

中国数据库中基因全称：

在无精子症1中删除

基因检测报告英文版基因简介

This gene is a member of the DAZ gene family and is a candidate for the human Y-chromosomal azoospermia factor (AZF). Its expression is restricted to premeiotic germ cells, particularly in spermatogonia. It encodes an RNA-binding protein that is important for spermatogenesis. Four copies of this gene are found on chromosome Y within palindromic duplications; one pair of genes is part of the P2 palindrome and the second pair is part of the P1 palindrome. Each gene contains a 2.4 kb repeat including a 72-bp exon, called the DAZ repeat; the number of DAZ repeats is variable and there are several variations in the sequence of the DAZ repeat. Each copy of the gene also contains a 10.8 kb region that may be amplified; this region includes five exons that encode an RNA recognition motif (RRM) domain. This gene contains three copies of the 10.8 kb repeat. However, no transcripts containing three copies of the RRM domain have been described; thus the RefSeq for this gene contains only two RRM domains. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因是DAZ基因家族的成员，并且是人Y染色体无精子症因子（AZF）的候选基因。它的表达仅限于减数分裂前的生殖细胞，特别是在精原细胞中。它编码对精子发生很重要的RNA结合蛋白。在回文重复中，在Y染色体上发现了该基因的四个拷贝。一对基因是P2回文的一部分，第二对基因是P1回文的一部分。每个基因都包含一个2.4 kb的重复序列，其中包括一个72 bp的外显子，称为DAZ重复序列。DAZ重复的数目是可变的，并且DAZ重复的序列有几个变化。该基因的每个拷贝还包含一个10.8 kb的区域，该区域可以被扩增。该区域包ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DAZ, SPGY

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：25275502；结束位置坐标为：25345239。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：23129355；结束位置坐标为：23199117。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。