【佳学基因检测】ATN1基因间序列存在突变是否需要阻断遗传？
基因检测的序列名称：
ATN1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1822
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
atrophin 1
中国数据库中基因全称：
促性腺激素1
基因检测报告英文版基因简介
Dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a rare neurodegenerative disorder characterized by cerebellar ataxia, myoclonic epilepsy, choreoathetosis, and dementia. The disorder is related to the expansion from 7-35 copies to 49-93 copies of a trinucleotide repeat (CAG/CAA) within this gene. The encoded protein includes a serine repeat and a region of alternating acidic and basic amino acids, as well as the variable glutamine repeat. Alternative splicing results in two transcripts variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2016]
基因突变所影响的基因信息
牙周小丘脑卢氏肌萎缩症（DRPLA）是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是小脑性共济失调，肌阵挛性癫痫，舞蹈性运动症和痴呆症。该疾病与该基因内三核苷酸重复序列（CAG / CAA）从7-35拷贝扩增到49-93拷贝有关。编码的蛋白质包括一个丝氨酸重复序列和一个交替的酸性和碱性氨基酸区域，以及可变的谷氨酰胺重复序列。选择性剪接导致编码相同蛋白质的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2016年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
B37, CHEDDA, D12S755E, DRPLA, HRS, NOD
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第12号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：7033626；结束位置坐标为：7051484。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：6924463；结束位置坐标为：6942321。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
核质
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Atrophy of the dentate nucleus; Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy; Nuchal bleb, familial; Choreoathetoid movements; Choreoathetosis; Myoclonic Epilepsies, Progressive
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
齿状核萎缩; Dentatorubral-Pallidoluysian 萎缩症；颈部水疱家族性的；舞蹈手足徐动症；舞蹈手足徐动症；肌阵挛性癫痫进行性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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