【佳学基因检测】核型分析发现DMP1突变了，是什么意思？

基因检测的序列名称：

DMP1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1758

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

dentin matrix acidic phosphoprotein 1

中国数据库中基因全称：

牙本质基质酸性磷蛋白1

基因检测报告英文版基因简介

Dentin matrix acidic phosphoprotein is an extracellular matrix protein and a member of the small integrin binding ligand N-linked glycoprotein family. This protein, which is critical for proper mineralization of bone and dentin, is present in diverse cells of bone and tooth tissues. The protein contains a large number of acidic domains, multiple phosphorylation sites, a functional arg-gly-asp cell attachment sequence, and a DNA binding domain. In undifferentiated osteoblasts it is primarily a nuclear protein that regulates the expression of osteoblast-specific genes. During osteoblast maturation the protein becomes phosphorylated and is exported to the extracellular matrix, where it orchestrates mineralized matrix formation. Mutations in the gene are known to cause autosomal recessive hypophosphatemia, a disease that manifests as rickets and osteomalacia. The gene structure is conserved in mammals. Two transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

牙本质基质酸性磷酸蛋白是一种细胞外基质蛋白，是小整合素结合配体N-连接糖蛋白家族的成员。这种蛋白质对于骨骼和牙本质的正确矿化至关重要，存在于骨骼和牙齿组织的各种细胞中。该蛋白质包含大量酸性结构域，多个磷酸化位点，功能性arg-gly-asp细胞附着序列和DNA结合结构域。在未分化的成骨细胞中，它主要是调节成骨细胞特异性基因表达的核蛋白。在成骨细胞成熟过程中，蛋白质被磷酸化并输出到细胞外基质，在其中协调矿化的基质形成。已知该基因的突变会引起常染色体隐性遗传性低磷血症，这种疾病表现为病和骨软化症。该基因结构在ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ARHP, ARHR, DMP-1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：88571454；结束位置坐标为：88585513。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：87650302；结束位置坐标为：87664361。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Abnormality of renal excretion; Autosomal recessive hypophosphatemic vitamin D refractory rickets; Dental abscess; Low serum calcitriol; Pseudo-fractures; Renal hypophosphatemia; Rickets of the lower limbs; SACROILIAC JOINT ABNORMALITY; Distal femoral bowing; Enthesitis; Increased serum bone-specific alkaline phosphatase; Contractures of the large joints; Enlargement of the wrists; Abnormal trabecular bone morphology; Leg Length Inequality; Renal phosphate wasting; Hypophosphatemic Rickets; Osteomalacia; Polyarthritis; Spinal canal stenosis; Rickets; Hypophosphatemia; Tibial bowing; Hyperphosphaturia; Urine phosphorous concentration above normal; Osteosclerosis; Hip joint varus deformity - observation; Genu varum; Skull malformation; Bone pain; Craniosynostosis; Abnormal skeletal development; Late tooth eruption; Osteochondrodysplasias; Malabsorption; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肾脏排泄异常；常染色体隐性低血磷维生素D难治性佝偻病；牙脓肿;低血清骨化三醇；假性骨折；肾性低磷血症;下肢佝偻病；骶髂关节异常；股骨远端弯曲；附着点炎；增加血清骨特异性碱性磷酸酶;大关节挛缩；手腕增大；骨小梁形态异常；腿长不等；肾磷酸盐消耗；低磷性佝偻病；骨软化症；多发性关节炎；椎管狭窄；疳;低磷血症；胫骨弯曲；高磷尿症;尿磷浓度高于正常值；骨硬化；髋关节内翻畸形——观察；膝内翻；颅骨畸形；骨痛；颅缝早闭；骨骼发育异常；晚出牙；骨软骨发育不良;吸收不良；感音神经性听力损失（障碍）；身材矮小；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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