【佳学基因检测】基因检测套餐是否应当有DEFA5基因?
基因检测的序列名称:
DEFA5
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1670
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
defensin alpha 5
中国数据库中基因全称:
防御素α5
基因检测报告英文版基因简介
Defensins are a family of antimicrobial and cytotoxic peptides thought to be involved in host defense. They are abundant in the granules of neutrophils and also found in the epithelia of mucosal surfaces such as those of the intestine, respiratory tract, urinary tract, and vagina. Members of the defensin family are highly similar in protein sequence and distinguished by a conserved cysteine motif. Several of the alpha defensin genes appear to be clustered on chromosome 8. The protein encoded by this gene, defensin, alpha 5, is highly expressed in the secretory granules of Paneth cells of the ileum. [provided by RefSeq, Oct 2014]
基因突变所影响的基因信息
防御素是被认为参与宿主防御的一系列抗菌和细胞毒性肽。它们在嗜中性粒细胞颗粒中丰富,也存在于粘膜表面的上皮中,例如肠,呼吸道,泌尿道和阴道的粘膜表面。防御素家族的成员在蛋白质序列上高度相似,并以保守的半胱氨酸基序为特征。一些α防御素基因似乎聚集在8号染色体上。由该基因编码的蛋白质,防御素α5在回肠Paneth细胞的分泌颗粒中高度表达。[由RefSeq提供,2014年10月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
DEF5, HD-5
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第8号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:6912829;结束位置坐标为:6914259。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:7055300;结束位置坐标为:7056739。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Adenomatous Polyps; Peutz-Jeghers Syndrome; IGA Glomerulonephritis; Inflammatory Bowel Diseases; Ulcerative Colitis; Colonic Neoplasms
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
腺瘤性息肉; Peutz-Jeghers 综合症; IGA 肾小球肾炎;炎症性肠病;溃疡性结肠炎;结肠肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)