【佳学基因检测】FISH基因检测在COCH存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

COCH

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1690

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cochlin

中国数据库中基因全称：

科克林

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is highly conserved in human, mouse, and chicken, showing 94% and 79% amino acid identity of human to mouse and chicken sequences, respectively. Hybridization to this gene was detected in spindle-shaped cells located along nerve fibers between the auditory ganglion and sensory epithelium. These cells accompany neurites at the habenula perforata, the opening through which neurites extend to innervate hair cells. This and the pattern of expression of this gene in chicken inner ear paralleled the histologic findings of acidophilic deposits, consistent with mucopolysaccharide ground substance, in temporal bones from DFNA9 (autosomal dominant nonsyndromic sensorineural deafness 9) patients. Mutations that cause DFNA9 have been reported in this gene. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein. Additional splice variants encoding distinct isoforms have been described but their biological validities have not been demonstrated. [provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质在人，小鼠和鸡中高度保守，分别显示人与小鼠和鸡序列的氨基酸同一性为94％和79％。在沿着听觉神经节和感觉上皮之间的神经纤维定位的纺锤状细胞中检测到了与该基因的杂交。这些细胞在穿孔眼中伴随着神经突，神经突穿过该开口延伸以支配毛发细胞。这种现象和该基因在鸡内耳中的表达模式与DFNA9（常染色体显性非综合征性感音神经性聋）患者颞骨中嗜酸性沉积物的组织学发现（与粘多糖基物质一致）相吻合。在该基因中已经报道了引起DFNA9的突变。选择性剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。已经描述了编码不同同工型ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

COCH-5B25B2, DFNA9, DFNB110, COCH

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第14号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：31343741；结束位置坐标为：31364285。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：30874496；结束位置坐标为：30890618。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/参与转运的辅助因素

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Abnormality of the vestibulocochlear nerve; Cochlear degeneration; Deafness, Autosomal Dominant 9; Postlingual sensorineural hearing impairment; Young adult onset; Tinnitus; Dizziness; Vertigo; Progressive disorder

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

前庭耳蜗神经异常；耳蜗退化;耳聋常染色体显性遗传 2型；语后感音神经性听力障碍；青壮年发病；耳鸣;头晕;眩晕；进行性疾病

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容