【佳学基因检测】基因测序发现DSG2突变，如何指导备孕准备？

基因检测的序列名称：

DSG2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1829

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

desmoglein 2

中国数据库中基因全称：

桥粒芯蛋白2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the desmoglein family and cadherin cell adhesion molecule superfamily of proteins. Desmogleins are calcium-binding transmembrane glycoprotein components of desmosomes, cell-cell junctions between epithelial, myocardial, and other cell types. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the mature glycoprotein. This gene is present in a gene cluster with other desmoglein gene family members on chromosome 18. Mutations in this gene have been associated with arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 10. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码desmoglein家族和钙粘蛋白细胞粘附分子蛋白质超家族的成员。桥粒糖蛋白是桥粒的钙结合跨膜糖蛋白成分，是上皮，心肌和其他细胞类型之间的细胞间连接。编码的前原蛋白经过蛋白水解处理以生成成熟的糖蛋白。该基因与18号染色体上的其他desmoglein基因家族成员一起存在于一个基因簇中。该基因的突变与致心律失常性右心室发育不良，家族性10岁有关。[由RefSeq提供，2016年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CDHF5, HDGC

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第18号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：29078027；结束位置坐标为：29128814。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：31498004；结束位置坐标为：31549008。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cell JunctionsPlasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞连接质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 10; Cardiomyopathy, Dilated, 1BB; Premature ventricular contractions; Cardiomyopathy, right ventricular; Palpitations; Tachycardia, Ventricular; Sudden Cardiac Death; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 10; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 8; Cardiomyopathy, Dilated

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

致心律失常性右心室发育不良家族性12型；心肌病扩张型1BB；室性早搏；心肌病右心室;心悸;心动过速室性；心源性猝死；左心室致密化不全 12型；左心室致密化不全 2型；扩张型心肌病

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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