【佳学基因检测】找到CYP11B1的突变位点后，如何预防疾病
基因检测的序列名称：
CYP11B1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1584
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1
中国数据库中基因全称：
细胞色素P450家族11亚家族B成员1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the mitochondrial inner membrane and is involved in the conversion of progesterone to cortisol in the adrenal cortex. Mutations in this gene cause congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency. Transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，可催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的许多反应。该蛋白定位于线粒体内膜，并参与肾上腺皮质中孕酮向皮质醇的转化。由于11-β-羟化酶缺乏症，该基因的突变会导致先天性肾上腺皮质增生。已经注意到该基因编码不同同工型的转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CPN1, CYP11B, FHI, P450C11
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第8号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：143953773；结束位置坐标为：143961236。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：142872354；结束位置坐标为：142879839。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/氧化还原酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Abnormality of hair growth rate; Abnormality of prenatal development or birth; Congenital adrenal hyperplasia due to 11-Beta-hydroxylase deficiency; Increased circulating androgen level; Abnormal circulating aldosterone; Accelerated bone age after puberty; Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism; Ectopic adrenal gland; Familial primary hyperaldosteronism type 1; Female sexual dysfunction; Fluid overload; Glucocorticoid-remediable aldosteronism; Glucocorticoid-remediable familial primary aldosteronism; Precocious puberty in males; Hyperpigmented genitalia; Penile melanosis; Premature adrenarche; Abnormal circulating renin; Abnormality of the menstrual cycle; menstrual abnormality; Adrenocorticotropic hormone excess; Fused labia minora; Adrenogenital Syndrome; Decreased male fertility; Increased size of penis; Increased circulating ACTH level; Ambiguous genitalia due to virilization; Ambiguous genitalia, female; Decreased plasma renin activity; Enlarged polycystic ovaries; Aortic root dilatation; Congenital adrenal hyperplasia; Hypoaldosteronism; Low to undetectable plasma cortisol; Mineralocorticoid insufficiency; Adrenal hyperplasia; Hypoplasia of vagina; Rudimentary vagina; Urogenital sinus anomaly; Renal salt wasting; Hyperaldosteronism; Decreased fertility in females; Abnormality of the urinary system; Neonatal onset; Generalized hyperpigmentation; Infantile uterus; Hypokalemia; Tall stature; Advanced bone age; Hyperpigmentation; Hypertrophy of clitoris; Hirsutism; Small testicle; Electrocardiogram abnormal; Increase in blood pressure; Delayed bone age; Osteoporosis; Hypertensive disease; Short stature; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
头发生长速度异常；产前发育或分娩异常； 11-β-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生症；增加循环雄激素水平;异常循环醛固酮;青春期后骨龄加速；地塞米松抑制原发性醛固酮增多症；异位肾上腺;家族性原发性醛固酮增多症 1 型；女性性功能障碍；液体过载；糖皮质激素可治疗的醛固酮增多症；糖皮质激素可治疗的家族性原发性醛固酮增多症；男性性早熟；色素沉着的生殖器;阴茎黑变病;过早的肾上腺功能初现；肾素循环异常；月经周期异常；月经异常;促肾上腺皮质激素过量;融合的小阴唇；肾上腺素综合征；男性生育能力下降；阴茎增大；增加循环 ACTH 水平；由于男性化导致的不明确的生殖器；不明确的生殖器女性；血浆肾素活性降低；扩大的多囊卵巢；主动脉根部扩张；先天性肾上腺增生；低醛固酮症;血浆皮质醇低至检测不到；盐皮质激素不足;肾上腺增生;阴道发育不全;不完整的阴道；泌尿生殖窦异常；肾性盐浪费；醛固酮增多症;女性生育能力下降；泌尿系统异常；新生儿发病；广义色素沉着；婴儿子宫;低钾血症；身材高大；骨龄提前；色素沉着过度；阴蒂肥大;多毛症；小睾丸；心电图异常；血压升高；骨龄延迟；骨质疏松症；高血压病；身材矮小；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
Mitotane (Steroid 11-beta-monooxygenase activity);Metyrapone (Steroid 11-beta-monooxygenase activity)
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
米托坦（类固醇 11-β-单加氧酶活性）；甲吡酮（类固醇 11-β-单加氧酶活性）
