【佳学基因检测】CYP2B6的群体遗传学结果对疾病筛查准确性的影响

基因检测的序列名称：

CYP2B6

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1555

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6

中国数据库中基因全称：

细胞色素P450家族2亚家族B成员6

基因检测报告英文版基因简介

This gene, CYP2B6, encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and its expression is induced by phenobarbital. The enzyme is known to metabolize some xenobiotics, such as the anti-cancer drugs cyclophosphamide and ifosphamide. Transcript variants for this gene have been described; however, it has not been resolved whether these transcripts are in fact produced by this gene or by a closely related pseudogene, CYP2B7. Both the gene and the pseudogene are located in the middle of a CYP2A pseudogene found in a large cluster of cytochrome P450 genes from the CYP2A, CYP2B and CYP2F subfamilies on chromosome 19q. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

CYP2B6这个基因编码细胞色素P450酶超家族的一个成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，可催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的许多反应。该蛋白定位于内质网，其表达由苯巴比妥诱导。已知该酶可代谢某些异质生物，例如抗癌药环磷酰胺和异环磷酰胺。已经描述了该基因的转录变体。然而，这些转录本是否实际上是由该基因或与之密切相关的假基因CYP2B7产生的，尚无定论。该基因和假基因都位于CYP2A假基因的中间，该基因位于19q号染色体上来自CYP2A，CYP2B和CYP2F亚家族的大型细胞色素P450基因ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CPB6, CYP2B, CYP2B7, CYP2B7P, CYPIIB6, EFVM, IIB1, P450

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：41497138；结束位置坐标为：41524308。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：40991200；结束位置坐标为：41018402。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nuclear membraneNucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核膜核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

EFAVIRENZ, POOR METABOLISM OF; TOBACCO ADDICTION, SUSCEPTIBILITY TO (finding); gliosarcoma; Paranoid Schizophrenia; Kidney Failure, Chronic; Nonorganic psychosis; Psychotic Disorders; Alcoholic Intoxication, Chronic

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

EFAVIRENZ代谢不良；烟草成瘾易感（发现）；胶质肉瘤;偏执型精神分裂症；肾功能衰竭慢性；非器质性精神病；精神障碍；酒精中毒慢性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Smoking

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

抽烟

以该基因做靶点的药物（国际版）：

4-(4-Chlorophenyl)Imidazole (Steroid hydroxylase activity);Cyclohexyl-pentyl-maltoside (Steroid hydroxylase activity);Bifonazole (Steroid hydroxylase activity);1-(biphenyl-4-ylmethyl)-1H-imidazole (Steroid hydroxylase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

4-(4-氯苯基)咪唑（类固醇羟化酶活性）；环己基-戊基-麦芽糖苷（类固醇羟化酶活性）；联苯苄唑（类固醇羟化酶活性）；1-(联苯-4-基甲基)-1H-咪唑（类固醇羟化酶活性）