【佳学基因检测】DNMT3B疾病筛查的人工智能分析进展到什么地步？

基因检测的序列名称：

DNMT3B

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1789

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

DNA methyltransferase 3 beta

中国数据库中基因全称：

DNA甲基转移酶3 beta

基因检测报告英文版基因简介

CpG methylation is an epigenetic modification that is important for embryonic development, imprinting, and X-chromosome inactivation. Studies in mice have demonstrated that DNA methylation is required for mammalian development. This gene encodes a DNA methyltransferase which is thought to function in de novo methylation, rather than maintenance methylation. The protein localizes primarily to the nucleus and its expression is developmentally regulated. Mutations in this gene cause the immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies (ICF) syndrome. Eight alternatively spliced transcript variants have been described. The full length sequences of variants 4 and 5 have not been determined. [provided by RefSeq, May 2011]

基因突变所影响的基因信息

CpG甲基化是一种表观遗传修饰，对胚胎发育，印迹和X染色体失活很重要。小鼠研究表明，哺乳动物的发育需要DNA甲基化。该基因编码DNA甲基转移酶，其被认为在从头甲基化而不是维持甲基化中起作用。该蛋白质主要定位于细胞核，其表达受到发育调节。该基因的突变会导致免疫缺陷-着丝粒不稳定性-面部异常（ICF）综合征。已经描述了八个选择性剪​​接的转录物变体。尚未确定变体4和5的全长序列。[由RefSeq提供，2011年5月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ICF, ICF1, M.HsaIIIB

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第20号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：31350191；结束位置坐标为：31397162。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：32762385；结束位置坐标为：32809356。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases;Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶；转录因子/锌配位 DNA 结合域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm;Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Immunodeficiency syndrome, variable; FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1B; early onset schizophrenia; Communicating Hydrocephalus; T-Lymphocytopenia; Protrusion of tongue; Bronchitis, Chronic; Cellular immunodeficiency; Neutrophil abnormality; Increased chromosomal breakage; Chromosome Breakage; Paranasal Sinus Diseases; Decreased antibody level in blood; Hypogammaglobulinemia; Bronchiectasis; Lymphopenia; Sinusitis; Flat face; Macroglossia; Autism Spectrum Disorders; Malabsorption; Pneumonia; Immunologic Deficiency Syndromes; Diarrhea; Hemoglobin low; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Short nose; Small nose; Recurrent respiratory infections; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Craniofacial Abnormalities; Anemia; Congenital Epicanthus; Low set ears; Mood Disorders; Anteverted nostril; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Orbital separation excessive; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Stomach Neoplasms; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

免疫缺陷综合征多变；面肩肱型肌营养不良症 1B；早发性精神分裂症；交通性脑积水； T-淋巴细胞减少症；舌头突出;支气管炎慢性；细胞免疫缺陷；中性粒细胞异常；染色体断裂增加；染色体断裂；鼻旁窦疾病；血液中抗体水平降低；低丙种球蛋白血症；支气管扩张；淋巴细胞减少症；鼻窦炎;平面；巨舌症；自闭症谱系障碍；吸收不良；肺炎;免疫缺陷综合症；腹泻;血红蛋白低；营养不良的颧骨;颧骨变平；鼻子短；小鼻子;反复呼吸道感染；大颅骨;头围增加；颅骨体积增大；颅骨尺寸增大；颅面异常；贫血;先天性内眦赘皮；低位耳朵；情绪障碍；鼻孔前倾；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；轨道分离过度；发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；胃肿瘤；未能增加体重；儿科发育不良；乳腺肿瘤；前列腺肿瘤；身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;精神分裂症;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容