【佳学基因检测】PCR疾病筛查DRD4基因有突变，如何解读？

基因检测的序列名称：

DRD4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1815

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

dopamine receptor D4

中国数据库中基因全称：

多巴胺受体D4

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the D4 subtype of the dopamine receptor. The D4 subtype is a G-protein coupled receptor which inhibits adenylyl cyclase. It is a target for drugs which treat schizophrenia and Parkinson disease. Mutations in this gene have been associated with various behavioral phenotypes, including autonomic nervous system dysfunction, attention deficit/hyperactivity disorder, and the personality trait of novelty seeking. This gene contains a polymorphic number (2-10 copies) of tandem 48 nt repeats; the sequence shown contains four repeats. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码多巴胺受体的D4亚型。D4亚型是抑制腺苷酸环化酶的G蛋白偶联受体。它是治疗精神分裂症和帕金森氏病的药物的靶标。该基因的突变与各种行为表型有关，包括自主神经系统功能障碍，注意力缺陷/多动障碍和寻求新奇的人格特质。该基因包含串联的48 nt重复序列的多态性数目（2-10个拷贝）。显示的序列包含四个重复。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

D4DR

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：637305；结束位置坐标为：640706。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：637305；结束位置坐标为：640706。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors

基因解码对该基因的功能分类：中文版

G 蛋白偶联受体/GPCR 不包括嗅觉受体

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

NOVELTY SEEKING PERSONALITY TRAIT; Separation Anxiety Disorder; Attention Deficit and Disruptive Behavior Disorders; Tic disorder; Child Development Disorders, Pervasive; Cannabis use; Dysphoric mood; PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET; Seasonal Affective Disorder; Marijuana Abuse; Alcoholic Intoxication; Alcohol abuse; Amphetamine-Related Disorders; Attention deficit hyperactivity disorder; Mood Disorders; Unipolar Depression; Mental Depression; Major Depressive Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

求新求异的人格特质；分离焦虑症；注意力缺陷和破坏性行为障碍；抽动障碍；儿童发育障碍普遍存在；大麻使用；情绪烦躁；帕金森病迟发性；季节性情绪失调;大麻滥用；酒精中毒；滥用酒精;苯丙胺相关疾病；注意力缺陷多动障碍；情绪障碍；单极抑郁症；精神抑郁症；严重抑郁症;酒精中毒慢性；抑郁症；躁郁症;精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Ziprasidone (Sh3 domain binding);Cabergoline (Sh3 domain binding);Ropinirole (Sh3 domain binding);Olanzapine (Sh3 domain binding);Clozapine (Sh3 domain binding);Thiethylperazine (Sh3 domain binding);Loxapine (Sh3 domain binding);Remoxipride (Sh3 domain binding);Pramipexole (Sh3 domain binding);Promazine (Sh3 domain binding);Chlorpromazine (Sh3 domain binding);Amoxapine (Sh3 domain binding);Lisuride (Sh3 domain binding);Apomorphine (Sh3 domain binding);Risperidone (Sh3 domain binding);Propiomazine (Sh3 domain binding);Dopamine (Sh3 domain binding);Pergolide (Sh3 domain binding);Bromocriptine (Sh3 domain binding);Quetiapine (Sh3 domain binding);Levodopa (Sh3 domain binding);Aripiprazole (Sh3 domain binding);Paliperidone (Sh3 domain binding);Methotrimeprazine (Sh3 domain binding);Flibanserin (Sh3 domain binding);Iloperidone (Sh3 domain binding);Rotigotine (Sh3 domain binding);SLV 308 (Sh3 domain binding);Asenapine (Sh3 domain binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

齐拉西酮（Sh3 结构域结合）；卡麦角林（Sh3 结构域结合）；罗匹尼罗（Sh3 结构域结合）；奥氮平（Sh3 结构域结合）；氯氮平（Sh3 结构域结合）；噻乙拉嗪（Sh3 结构域结合）；洛沙平（Sh3 结构域结合）；瑞莫西必利(Sh3结构域结合);普拉克索(Sh3结构域结合);异丙嗪(Sh3结构域结合);氯丙嗪(Sh3结构域结合);阿莫沙平(Sh3结构域结合);麦角糖苷(Sh3结构域结合);阿扑吗啡(Sh3结构域结合);利培酮( Sh3结构域结合);Propiomazine(Sh3结构域结合);多巴胺(Sh3结构域结合);培高利特(Sh3结构域结合);溴隐亭(Sh3结构域结合);喹硫平(Sh3结构域结合);左旋多巴(Sh3结构域结合);阿立哌唑(Sh3结构域结合）；帕利哌酮（Sh3 结构域结合）；甲氧美拉嗪（Sh3 结构域结合）；氟班色林（Sh3 结构域结合）；伊潘立酮（Sh3 结构域结合）；罗替戈汀（Sh3 结构域结合）；SLV 308（Sh3 结构域结合）；阿塞那平（Sh3域绑定）